Qual è la diagnosi preimpianto in FIV e cosa mostra?

Le donne che frequentano la fecondazione in vitro, non sono sempre ben consapevoli delle fasi principali di questa tecnica. E quando il medico è interessato, i pazienti vorrebbero fare diagnosi preimpianto, ci sono ancora più domande. Alcuni rifiutano, sapendo che la PGD rende il protocollo più costoso, altri semplicemente non conoscono lo scopo per cui viene nominata tale ricerca genetica e se è necessaria a tutti. In questo articolo spiegheremo in cosa consiste la PGD in IVF e cosa può dire.

Dal momento in cui l'uovo di una donna si fonde con lo spermatozoo di un uomo, tutto è predeterminato a livello genetico - colore e crescita dei capelli del bambino, abilità intellettuale e genere, nonché possibili anomalie genetiche e malattie ereditate da genitori, nonni o altri parenti .

La diagnostica preimpianto è un complesso di studi genomici, che consente di identificare nell'embrione, che ha solo pochi giorni di vita, varie deviazioni dello sviluppo, malattie, sindromi e altri problemi. La PGD è in grado di identificare circa 150 disturbi genetici ereditari, tra i quali sono abbastanza comuni - sindrome di Down, Turner e piuttosto rari - fibrosi cistica, emofilia, sindrome delle ali di farfalla, ecc.

L'IVF standard non include la fase obbligatoria della diagnosi preimpianto. Dopo la fecondazione e la coltivazione di embrioni per diversi giorni, vengono valutati solo i tassi di crescita, i tassi di frantumazione e la vitalità degli embrioni. Dopo di ciò, vengono trasferiti nella cavità uterina della donna. Chi di loro metterà radici e attecchirà sarà una grande domanda. L'efficacia della FIV standard è di circa il 35%.

Se viene eseguita la diagnostica preimpianto, i futuri genitori potrebbero non preoccuparsi dello stato di salute del bambino, anche se hanno alcuni problemi genetici. Inoltre, l'efficacia della FIV con PGD è leggermente superiore - circa il 40-45%. Ciò è dovuto al fatto che un embrione di grandi dimensioni, anche se impiantato nell'utero, ha pochissime possibilità di sviluppo e sopravvivenza. Un embrione sano ed esaminato ha più probabilità di prendere piede e iniziare a crescere e svilupparsi.

La PGD è fortemente raccomandata ai genitori che hanno malattie genetiche che possono essere ereditate da un bambino. Inoltre, un simile esame genetico preliminare degli embrioni non danneggerebbe se ci fossero malattie ereditarie tra i parenti stretti dei futuri genitori.

La diagnosi prima dell'impianto è importante e necessaria per le coppie in cui uno dei genitori porta la malattia legata al cromosoma sessuale. Ad esempio, una donna porta un gene dell'emofilia, ma un bambino si ammala solo se è un maschio. La PGD in questo caso determina il sesso degli embrioni che hanno solo pochi giorni di vita, ei medici selezionano solo embrioni che non sono minacciati di emofilia, cioè ragazze, per il reimpianto.

Una donna con un fattore Rh negativo e diverse gravidanze in passato (non importa come siano finite), si raccomanda la PGD, se lo sperma di un marito con un fattore Rh positivo è stato usato per la fecondazione in vitro. In questo caso, i medici selezioneranno da tutti gli embrioni risultanti solo quelli che hanno ereditato l'identità materna di Rhesus. In questo caso, la gravidanza dopo la FIV procederà con meno rischi e il bambino non sarà a rischio di malattia emolitica.

La PGD è raccomandata per una coppia se una donna ha avuto due o più aborti prima, se ci sono stati casi di aborto mancato, e anche se uno dei coniugi nel primo matrimonio o insieme ha avuto un figlio con anomalie cromosomiche o patologie genetiche. La diagnostica prima del trasferimento consente di escludere dal numero di embrioni considerati per trapiantare persone malate o con anomalie di origine non genetica.

E una situazione completamente non standard, ma, ahimè, la vera situazione: i genitori vanno all'IVF per avere un bambino che può diventare donatore, per esempio, del midollo osseo, per il proprio fratello o sorella maggiore. In questo caso, affidarsi alla concezione naturale è troppo rischioso. Un bambino nato potrebbe non essere adatto come donatore per un parente malato.

La diagnostica preimpianto aiuterà a selezionare gli individui dagli embrioni risultanti con una determinata combinazione di informazioni genetiche che garantisce la coincidenza genomica tra i bambini. Questo studio è chiamato tipizzazione HLA.

La diagnosi genetica preimpianto consente di identificare in anticipo varie malattie e condizioni in cui un bambino può essere invalido o disabile. Tutto dipende dalle raccomandazioni fornite dal genetista. Se necessario, gli embrioni vengono esaminati solo per determinati criteri e mutazioni genetiche, ma in generale esiste la possibilità di stimare tutti i parametri determinati dallo studio.

Ad esempio, la PGD con un'accuratezza del 97-99% determina cecità e sordità, sordità congenita, retinoblastoma, anemia di Fanconi, neurofibromatosi, fenilchetonuria, miopatia, distonia torsionale, distrofia muscolare di Duchene e diverse dozzine di altre malattie e sindromi pericolose e incurabili.

La PGD determina anche il cariotipo dell'embrione, il suo gruppo sanguigno e il fattore Rh, il genere, la presenza di mutazioni a livello genico, inusuale per i genitori e manifestata per la prima volta.

Dal momento che la diagnosi preimpianto non è di per sé un piacere economico. Non tutte le donne che hanno osato fecondare in vitro, questo passaggio aggiuntivo è raccomandato. È offerto a tutti, ma ci sono categorie di pazienti che sono altamente indesiderabili per aver rifiutato la valutazione genetica preliminare degli embrioni prima del trasferimento nell'utero.

Questi pazienti includono:

• "Età", donne e coppie. Con l'età, le cellule sessuali maschili e femminili invecchiano e perdono la loro salute. Sotto l'influenza di droghe, cattive abitudini, ecologia sfavorevole e negli ultimi anni, il loro DNA-set può mutare. Pertanto, nelle donne e negli uomini "legati all'età", i rischi di anomalie cromosomiche fetali sono maggiori. La PGD è altamente raccomandata per le donne con più di 35 anni, nonché per le coppie in cui un uomo ha più di 40 anni.
• Donne Rh-negativeche aveva aborti, aborti, parto, bambini nati con malattia emolitica. La diagnosi è rilevante solo se il coniuge ha un fattore ematico Rhesus positivo. Se viene utilizzato lo sperma donatore, il biomateriale maschile viene inizialmente selezionato con un fattore Rh negativo, quindi la probabilità di ottenere embrioni Rh-positivi è pari a zero.
• Donne che hanno già esperienza di 1-2 tentativi di fecondazione in vitro falliti in assenza di ragioni obiettive (i protocolli sono stati condotti correttamente e senza complicazioni, non vi sono endometriosi e altri ostacoli all'impianto).
• Se lo sperma maschile viene utilizzato per la fecondazione con bassa qualità dello sperma (teratozoospermia, azoospermia, astenozoospermia). Con la concezione naturale, gli spermatozoi di bassa qualità muoiono, non hanno possibilità di fecondazione, con la fecondazione in vitro possono fertilizzare bene l'uovo, perché la selezione naturale è compromessa, che può portare allo sviluppo di varie patologie nel feto.

Esistono diversi tipi di diagnosi genetica degli embrioni. Differiscono in termini di ricerca, sfumature tecniche, attrezzature e metodi di ricerca. Elenchiamo i principali senza entrare nei dettagli di laboratorio e genetici:

• FISH - Questo è un metodo di ibridazione fluorescente. Questo è uno studio abbastanza standardizzato, il cui costo è basso rispetto ad altri metodi di diagnosi preimpianto. Ma la sua precisione è leggermente inferiore a quella di altri metodi. Questo metodo è ampiamente utilizzato nelle cliniche in Russia, Ucraina e Bielorussia. Le cliniche straniere praticamente l'hanno abbandonato a causa del fatto che sono comparsi studi più accurati. Inoltre il fatto che lo studio si svolge rapidamente - entro poche ore. Il rovescio della medaglia è che molti cromosomi non sono nemmeno indagati.
• CGH - metodo di ibridazione genomica comparativa. Modo molto costoso. E sia finanziariamente che temporaneamente. Ma la lista delle patologie identificate è maggiore di quella del metodo sopra descritto e la precisione è incommensurabilmente più alta. Tra le altre cose, questo metodo di diagnosi prima del reimpianto consente di determinare quali embrioni hanno maggiori possibilità di impianto.
• PCR - metodo di reazione a catena della polimerasi. Rivela l'identità Rhesus dell'embrione, il suo gruppo sanguigno e una lista piuttosto ampia di problemi genetici. Lo studio richiede un esame preliminare obbligatorio dei genitori biologici per le mutazioni genetiche. Se una donna riceve un embrione donatore o un ovocita donatore viene prelevato per fertilizzazione, il metodo PCR non può essere utilizzato.
• NGS - metodo di sequenziamento. Questo è un metodo moderno di diagnosi preimpianto, che combina il meglio di tutti sopra elencati. Tuttavia, fornisce il quadro più completo dello stato di salute degli embrioni e il suo costo è superiore a quello di altri metodi.

Affinché embriologi e genetisti abbiano la capacità di fare la PGD, un numero sufficiente di uova deve essere ottenuto attraverso una precedente stimolazione ormonale. Se inferiore a 3-4, di solito la diagnosi preimpianto non viene eseguita. Dopo che i medici hanno "organizzato" una riunione delle uova con lo sperma purificato, lo sviluppo degli embrioni viene monitorato per 2-5 giorni. Quindi l'embriologo può selezionare il più praticabile. Il quinto giorno, le blastocisti hanno già circa 200 cellule. È possibile, senza pregiudizio dell'embrione, assumere circa 5-7 cellule da ciascun embrione per la ricerca genetica.

I moderni laser ad alta precisione vengono utilizzati per raccogliere le cellule, i gusci cellulari vengono sottoposti a biopsia e vengono utilizzati altri metodi. Un'indagine sul filamento di DNA fornisce informazioni complete su se l'embrione è sano. Dopo di che è raccomandato per il trasferimento.

Se la coppia è d'accordo sulla diagnosi genetica preliminare degli embrioni, il trasferimento dell'embrione stesso può essere ritardato. Se con il protocollo IVF standard viene eseguito per 2, 3 o 5 giorni dal momento della fecondazione, i risultati della PGD possono essere previsti da alcune ore a 5-6 giorni. Pertanto, il ciclo IVF viene esteso di almeno una settimana. Il costo del protocollo può aumentare in caso di consenso alla diagnosi preliminare degli embrioni di 40-240 mila rubli.

Dipende tutto da quanti embrioni hai intenzione di esaminare, quale metodo di cui sopra sarà testato.

Come già accennato, il materiale per lo studio della genetica è ottenuto mediante biopsia. Nonostante l'ultramoderna attrezzatura di precisione, c'è ancora una possibilità di lesioni al feto durante questa procedura. Molto spesso feriti sono soggetti a "tre giorni". Va notato che la probabilità di lesioni è piuttosto bassa, circa il 3%, e i benefici dello studio saranno molto maggiori. Altrimenti, le complicanze con questa FIVET possono essere uguali a quelle della FIV in un protocollo standard.

La coppia deve essere ben consapevole del fatto che anche gli strumenti moderni e precisi con cui lavorano i dottori della categoria di qualificazione più elevata non garantiscono al 100% che il bambino sia in buona salute. Pertanto, con un esteso mosaicismo, possono verificarsi errori biologici e un embrione malato può essere trasferito a una donna. Questa probabilità è, ma è molto piccola - non più dello 0,05%.

Secondo le informazioni ufficiali dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, l'IVF con PGD aumenta le probabilità di successo del protocollo di circa il 7-10% rispetto al 35% di base. Tuttavia, nel segmento russo di Internet non ci sono molte recensioni positive sulla diagnostica preimpianto.

Alcune donne notano che il tasso di sopravvivenza degli embrioni da cui sono state prelevate le cellule per l'analisi è un po 'peggiore, e quindi ci sono parecchie revisioni di protocolli IVF non riusciti con diagnosi genetica preliminare del feto. La medicina non conferma questa opinione popolare, e le statistiche ufficiali delle statistiche non indicano una percentuale ridotta di successo dell'impianto dopo l'esame degli embrioni.

Spesso le donne chiedono se sia possibile fare una IOP per scegliere il sesso di un bambino, perché oltre al fatto che io voglio davvero dei bambini, voglio comunque un figlio o una figlia. La capacità tecnica di determinare il sesso è lì, ma nessun medico selezionerà gli embrioni del genere "non necessario", a meno che non vi sia un'indicazione specifica della genetica (per malattie legate al cromosoma sessuale). La discriminazione degli embrioni per genere è vietata dalla legge in Russia.

Secondo le recensioni, il processo di diagnostica in sé, che può durare diversi giorni, offre molte esperienze a una donna, perché non sa fino all'ultimo quante embrioni di alta qualità sono risultate e se si sono rivelate del tutto. Inoltre, ha bisogno di mantenere lo stato dell'endometrio nella forma corretta - prendere i farmaci prescritti, donare il sangue per il progesterone e fare diversi ultrasuoni per determinare lo spessore dello strato funzionale dell'utero. È importante che il trasferimento avvenga il più correttamente possibile e che l'ovulo fecondato possa essere impiantato.

Riguardo alla complessità della diagnosi genetica preimpianto, vedi il seguente video.