Screening durante la gravidanza a 12 settimane: come fanno e cosa mostra?

Se la gravidanza è tranquilla, la madre si sente bene, quindi per la prima volta sarà in grado di guardare il suo bambino durante il primo screening a circa 12 settimane di gravidanza. Questo è uno studio di screening in questo momento, lo diremo in questo articolo.

Ci sono tre proiezioni per la gravidanza. Si raccomanda di tenere il primo ministero della salute per un periodo di 11-13 settimane, la dodicesima settimana è considerata ottimale. Quindi lo studio di screening si svolge nel secondo e terzo trimestre (a 16-24 settimane e a 30-36 settimane).

Il sondaggio che viene effettuato all'inizio del processo di trasporto di un bambino include ultrasuonopure analisi biochimica del sangue per il contenuto dell'ormone hCG e della proteina PAPP-A. Per un certo numero di marcatori caratteristici che si trovano nella camera di diagnosi ecografica, nonché sulla concentrazione di ormoni e proteine ​​nell'analisi di una donna incinta, viene effettuato un calcolo preliminare dei rischi di un bambino con patologie genetiche incurabili e fatali.

Questa fase della diagnosi prenatale rivela le donne che hanno maggiori probabilità di avere un bambino con sindrome di Down, sindromi di Turner e Cornelia de Lange, sindrome di Patau, sindrome di Edwards, difetti del tubo neurale grossolano e altre anomalie dello sviluppo che non lasciano possibilità di guarigione e vita normale.

In precedenza, lo screening è stato eseguito solo per le donne incinte che sono a rischio - donne che hanno già 35 anni e più che rimangono incinte da rapporti di sangue, quelli che hanno avuto in precedenza bambini con problemi genetici o donne che hanno parenti con malattie ereditarie. per parte mia o di mio marito. Se la futura mamma assumeva droghe proibite durante il primo periodo del bambino, le era stato prescritto anche uno studio di screening.

Ora questa diagnosi è prescritta a tutti i gentili sesso in una "posizione interessante". Naturalmente, una donna può, per motivi personali, rifiutare lo screening, ma questo non è del tutto ragionevole, perché l'esame in sé non obbliga nessuno a nulla.

Va notato che Secondo i risultati dello screening durante la gravidanza a 12 settimane, nessuno farà alcuna diagnosi. Questo non fa parte del compito della ricerca di screening. Una donna sarà conteggiata solo sui rischi individuali per dare alla luce un bambino malato, e se sono sani, può essere stabilita con altri metodi che saranno raccomandati da un ostetrico e da un genetista nel caso in cui i rischi siano alti.

Durante l'esame perinatale del primo trimestre, è molto importante seguire una procedura rigorosa.La diagnosi ecografica e l'erogazione del sangue da una vena sono pianificate per un giorno in modo che l'intervallo di tempo tra queste due azioni sia minimo.

Di solito, vengono prima esaminati in una stanza di esame ecografico, e quindi con una forma completata, vengono portati nella stanza di trattamento per donare il sangue. Tuttavia, in alcune consultazioni l'ordine è invertito. In ogni caso, entrambi i sondaggi sono in corso rigorosamente in un giorno.

In modo che i risultati del test non siano influenzati da fattori negativi, tra cui i cambiamenti biochimici nel sangue, l'accumulo di gas nell'intestino, la donna è raccomandata prepararsi con cura per la diagnosi. Due giorni dovrebbero seguire una dieta breve - non mangiare cibi grassi e molto dolci, fritti e affumicati, sei ore prima che l'esame del sangue non mangi affatto. Un esame del sangue viene preso a stomaco vuoto.

L'ecografia a 12 settimane viene eseguita con una sonda transvaginale.; il secondo modo è sullo stomaco, fino a quando non fornisce un'immagine chiara e la comprensione di ciò che sta accadendo all'interno dell'utero.

Nel giorno stabilito, una donna viene nell'ufficio del suo ostetrico-ginecologo, viene pesata, viene misurata la sua altezza e compilato un questionario dettagliato. Più dati contiene, più accuratamente saranno calcolati i rischi. Dati su precedenti gravidanze, aborti, aborti, età e peso di una donna, dati sulle sue cattive abitudini (fumo, alcool), informazioni sul marito e sulla salute dei parenti stretti sono inseriti nel questionario.

Poi ci sarà un'ecografia e poi la donazione di sangue. I risultati complessivi faranno una singola forma, un programma speciale "confronterà" il ritratto genetico di una donna incinta, insieme alle sue analisi, con i "ritratti" di donne con grandi rischi per dare alla luce un bambino malato. Di conseguenza, verrà dato un calcolo individuale.

Nella stanza degli ultrasuoni, il medico esamina il bambino, determina se tutto va bene con lui, in quale posto della cavità uterina è trincerato, e controlla anche il bambino per la presenza di marcatori che mostrano un'alta probabilità di avere un bambino con sindromi genetiche. Alla settimana 12, la futura madre sarà in grado di vedere il suo bambino, ascoltare il suo piccolo cuore che batte e anche vedere i movimenti del feto, che non sente fisicamente.

Il dottore nel protocollo di screening del primo trimestre indicherà sicuramente quanti feti sono visualizzati nell'utero, mostrano segni di attività vitale, e descrivono anche le dimensioni principali, che chiariranno i tempi della "situazione interessante" e scopriranno come procede lo sviluppo delle briciole.

Gli indicatori del tasso di sviluppo a 12 settimane sono:

• Circonferenza della testa fetale (FH) - 58-84 mm, il più delle volte - 71 mm.

• La dimensione coccige-parietale (CTD) è 51-59 mm, il più delle volte 55 mm.

• La dimensione della testa biparentata (BPR) è 18-24 mm, il più delle volte 21 mm.

• Frequenza cardiaca (HR): 140-170 battiti al minuto.

• L'attività motoria è presente.

Inoltre, il medico determina i due più importanti per la diagnosi delle patologie genetiche del marcatore - lo spessore dello spazio del colletto e la presenza di semi nasali nelle briciole. Il fatto è che nei bambini con difetti di sviluppo grossolani, la piega del collo è ingrandita a causa del liquido sottocutaneo (gonfiore) e il naso è appiattito. Considera che le restanti ossa facciali saranno in grado solo in mezzo o due mesi di calendario.

TVP (spessore del colletto) a 12 settimane senza patologie non va oltre l'intervallo di 0,7-2,5 mm. Se il bambino ha leggermente superato questo parametro, si può consigliare alla madre in attesa di sottoporsi a un'ecografia di nuovo in una settimana. Se TVP supera in modo significativo i limiti superiori della norma, sarà richiesto un esame supplementare, aumentando il rischio di dare alla luce un bambino malato. Si tratta di eccesso da 3,0 mm e oltre.

È molto più difficile vedere le pietre nasali, non sono sempre visualizzate a 12 settimane, il feto può tornare al sensore del dottore e testardamente non vuole girarsi e lasciare che il naso misura. Se questo è successo, i valori della lunghezza delle ossa del naso in questo periodo sono considerati valori normali che non vanno oltre l'intervallo di 2,0-4,2 mm.

In effetti, un bambino può avere solo un piccolo naso in miniatura, che è ancora difficile da catturare in termini numerici, specialmente sul vecchio scanner a ultrasuoni con scarsa nitidezza delle immagini.

Teoricamente, a 12 settimane, puoi già provare a determinare il sesso del bambino, perché i genitali esterni si formano, e se il bambino è localizzato convenientemente e aperto all'occhio del diagnostico, può essere notato facilmente. Tuttavia, non bisogna aspettarsi che il dottore garantisca che si tratta di un ragazzo o una ragazza che nascerà. Il sesso in questo momento può essere chiamato solo presumibilmente (la probabilità di un riscontro accurato è di circa il 75-80%). Più precisamente, il medico valuterà le caratteristiche sessuali del bambino alla successiva ecografia, dopo 16-17 settimane di gravidanza.

Inoltre, alla fine del primo trimestre, l'ecografia esamina le probabili minacce di interruzione della gestazione - le pareti ispessite dell'utero possono indicare la presenza di ipertonia, così come le condizioni della cervice, delle tube di Falloppio, del canale cervicale.

Nell'analisi del sangue venoso di una donna incinta, un tecnico di laboratorio rileva la quantità di ormone hCG e proteina plasmatica PAPP-A contenuta in esso. A causa del fatto che vengono valutati solo due componenti del sangue, il primo test di screening è chiamato "doppio test". I risultati di questo studio, in contrasto con i dati sugli ultrasuoni che una donna emette subito dopo il trapasso, dovranno attendere da alcuni giorni a diverse settimane - questo dipende da quanto a lungo la fila è allineata per la ricerca in un laboratorio genetico medico accreditato.

Puoi solo indovinare quali saranno i numeri come risultato delle analisi, poiché i singoli laboratori usano i propri standard per i calcoli. Per semplificare la decodifica, è consuetudine parlare della velocità di PAPP-A e hCG in MoM - un multiplo della mediana. Con una gravidanza sana, quando sia il bambino che la madre stanno bene, entrambi i valori "si adattano" nell'intervallo da 0,5 a 2,0 MoM.

Le fluttuazioni da questa gamma a una maggiore o minore parte danno luogo a molte esperienze in donne in gravidanza e Ci sono molte possibili ragioni per le ragioni:

• Aumentare hCG. Un "busto" su questo indicatore può essere un segno della sindrome di Down in un bambino, così come un segno che una donna sta trasportando più di un bambino. 2 frutti insieme danno un doppio aumento pratico nella norma dell'ormone. L'hCG elevata può essere una donna che soffre di obesità, edema, tossicosi, diabete e ipertensione.

• Abbassamento di hCG. Livelli insufficienti di questo ormone, inerenti solo alle donne in gravidanza, sono caratteristici dello sviluppo della sindrome di Edwards e possono anche indicare la probabilità di aborto spontaneo o un ritardo nello sviluppo del bambino.

• Diminuire PAPP-A. La diminuzione della proteina plasmatica in un campione indica a volte lo sviluppo di condizioni come la sindrome di Down, Patau, Edwards, Turner. Inoltre, una quantità insufficiente di questa sostanza indica spesso la malnutrizione di un bambino, che la briciola è carente di sostanze nutritive e vitamine di cui ha bisogno per uno sviluppo normale.

• Alzare PAPP-A. L'aumento della proteina in un campione non ha un grande valore diagnostico in termini di calcolo del possibile rischio di anomalie cromosomiche. Questo indicatore può essere più alto del normale con il doppio o il triplo, nonché con una tendenza al feto di grandi dimensioni.

I risultati dei test e degli ultrasuoni, nonché tutte le informazioni disponibili sullo stato di salute della donna incinta e della sua età sono caricati in un programma speciale.Il calcolo del rischio individuale viene effettuato, quindi, da una macchina, ma la persona - il genetista - controlla il risultato.

Basato su una combinazione di fattori individuali il rischio può apparire come un rapporto di 1: 450 o 1: 1300 per ciascuna malattia. In Russia, il rischio è considerato pari a 1: 100. Il rischio soglia è 1: 101 - 1: 350. Pertanto, se una donna incinta viene conteggiata sulla probabilità di un bambino con sindrome di Down 1: 850, ciò significa che uno su 850 bambini nelle donne e identici indicatori di salute , l'età e altri criteri nasceranno malati. I restanti 849 nasceranno sani. Questo è un basso rischio, non c'è bisogno di preoccuparsi.

Le donne per le quali la diagnostica dello screening a 12 settimane mostra un alto rischio per una particolare malattia genetica sono raccomandate ulteriori diagnosi perché lo screening stesso non può essere considerato una base per un verdetto finale, lui non è così preciso. Puoi superare un test del DNA non invasivo. Tale analisi vale diverse decine di migliaia di rubli e lo fa esclusivamente nei centri e nelle cliniche genetiche mediche.

L'amniocentesi o la biopsia corionica possono essere offerte immediatamente, senza sprecare tempo e denaro nell'esaminare le cellule del sangue di un bambino isolate dal sangue della madre, come avviene con un test del DNA non invasivo. Tuttavia, sia la biopsia che l'amniocentesi implicano la penetrazione nelle membrane per raccogliere il materiale da analizzare. La procedura viene eseguita sotto il controllo degli ultrasuoni solo da medici esperti, tuttavia, il rischio che si verifichi l'infezione del feto, l'effusione delle acque, la cessazione della gravidanza, rimane ancora.

Accettare o non accettare di sottoporsi a un sondaggio invasivo ad alto rischio è una questione privata per ogni donna, e nessuno può farla andare a prenderla. La precisione dell'analisi è del 99,9%. Se le ipotesi deludenti sono confermate, alla donna viene data una direzione per interrompere la gravidanza per ragioni mediche. L'interruzione o meno di lei dovrebbe anche essere decisa solo dalla donna stessa e dalla sua famiglia.