Che cos'è un test del DNA prenatale non invasivo e perché viene fatto durante la gravidanza?

Il moderno livello di sviluppo della medicina permette a una donna di scoprire se il suo bambino è sano quando è ancora nel grembo materno. Questa domanda è centrale per tutti i futuri genitori e talvolta è così acuta che nella diagnosi prenatale c'è un bisogno urgente. In tutti i casi dubbi, le donne vengono indirizzate per studi invasivi.

Sono traumatici, la donna è molto nervosa, perché tutti (e la cordocentesi, l'amniocentesi e altri metodi) sono collegati alla puntura della parete dell'utero e alla presa lunga dell'ago del materiale genetico del feto per l'analisi. Oggi esiste un'alternativa degna di questa procedura: un test prenatale non invasivo. Di cosa si tratta e come viene realizzato, lo diremo in questo articolo.

Il test del DNA prenatale non invasivo (abbreviato come NIPT) è un metodo relativamente nuovo per esaminare le donne in gravidanza. In Russia, è apparso circa cinque anni fa, prima che tali indagini fossero condotte solo negli Stati Uniti e in Europa. Fino a quel momento, non c'erano alternative per le donne incinte - tutti coloro che avevano aumentato il rischio di avere un figlio con patologie cromosomiche, è stato inviato per un consulto alla genetica, e quindi a uno dei metodi diagnostici invasivi.

Prima di una puntura per prelevare il materiale genetico di un feto o di un campione di liquido amniotico, i villi coriali sono informati della donna che la procedura stessa non è innocua - può portare a un'infezione delle membrane fetali, al flusso dell'acqua, alla morte del bambino, a un aborto prematuro. La paura della foratura e la paura di perdere un bambino di solito svaniscono prima della prospettiva di avere un bambino con la sindrome di Down o un'altra anomalia grave e le donne vanno in cerca di una diagnosi pericolosa.

Ora per scoprire le domande chiave sulla salute delle briciole può essere senza una foratura, senza stress inutile, e soprattutto, senza mettere a rischio la vita di una piccola creatura nell'utero.

Il metodo non invasivo consente di effettuare un'analisi delle anomalie genetiche nel feto nel sangue della madre. Durante la gravidanza dalla 9a settimana di gravidanza, le cellule del sangue fetale penetrano nel sangue di una donna in una piccola quantità. Sono isolati dalla massa totale, viene rilevato il DNA e viene eseguita un'analisi genetica dettagliata.

Questo metodo fornisce una risposta precisa alla domanda se il bambino è sano. Non confondere la diagnosi prenatale non invasiva con lo screening (NIPS - screening prenatale non invasivo). I test obbligatori che una donna subisce nel primo e nel secondo trimestre, possono solo stabilire la probabilità di anomalie cromosomiche congenite del bambino, trisomia e aneuploidia, ma in nessun modo dare una risposta definitiva, cioè non può essere fatta alcuna diagnosi sulla base dei risultati degli studi di screening.

NIPT è uno degli studi più accurati in ostetricia. È vero, le donne incinte hanno un'idea piuttosto vaga a riguardo, se ce n'è una affatto. I ginecologi non hanno fretta di informare i loro pazienti sul nuovo prodotto. La ragione del silenzio può risiedere nel fatto che Tali test vengono effettuati solo a pagamento e ai medici del settore pubblico è vietato imporre servizi a pagamento ai pazienti.

La necessità di condurre uno studio sulla salute genetica del nascituro può verificarsi anche in mamme e papà sani, se entrambi i genitori o uno di loro si trova nel cosiddetto gruppo di rischio sulle patologie genetiche. Naturalmente, la questione della salute dei bambini si prende cura di qualsiasi donna incinta, e ogni bambino può fare il NIPT di sua spontanea volontà, per questo, non è necessario avere un rinvio da un genetista o ragioni speciali. Ma ci sono categorie di future madri che sono più desiderabili per tali test.

Se lo screening obbligatorio di base ha mostrato che una donna ha un alto rischio di avere un bambino con sindrome di Down, sindrome di Patau o altre anomalie cromosomiche, i metodi non invasivi saranno un'alternativa degna di modi traumatici invasivi per stabilire la verità. Se il risultato è negativo, la donna non può preoccuparsi e non accettare alcun metodo invasivo.

Nel caso di un risultato positivo del test e se una donna vuole lasciare il bambino "speciale", non è necessario passare attraverso nient'altro. Ma se i coniugi decidono di interrompere la gravidanza, la puntura invasiva deve ancora fare, perché Il nuovo metodo di ricerca prenatale non è una base per l'aborto o il lavoro artificiale a lungo termine secondo le indicazioni mediche.

Il test non invasivo è desiderabile per rendere le donne che hanno una gravidanza precedente conclusa con la nascita di un bambino con anomalie cromosomiche, aborto spontaneo nel primo periodo, svanire in qualsiasi momento. Con l'età, le donne invecchiano e gli ovuli, la loro qualità riproduttiva peggiora e quindi il rischio di avere bambini con anomalie genetiche è maggiore, maggiore è l'età della donna incinta. Tutte le donne sopra i 35 anni che stanno per avere un bambino, è consigliabile fare un test del genere.

Per le donne che non sono sicure della paternità, così come per le donne che sono in un matrimonio strettamente correlato, il test non è solo auspicabile ma necessario. Non sarebbe superfluo essere esaminato se ci fossero casi di nascita di bambini con problemi genetici sia dall'uomo che dalla donna.

Vale la pena fare una diagnosi simile anche quando una mamma o un papà ha una storia di alcol o dipendenza da droghe anche trattate - le cattive abitudini a lungo termine portano a mutazioni di certi geni, deterioramento della qualità delle uova e degli spermatozoi, che spesso porta allo sviluppo di violazioni del set cromosomico del bambino.

Il test non viene eseguito per le donne il cui periodo di gestazione è inferiore a 9 settimane ostetriche. Nel sangue femminile prima di questa data, i globuli del sangue fetale non vengono rilevati, il materiale per il test del DNA non può essere ottenuto.

Se una donna è incinta di due gemelli, il test può essere fatto, ma in caso di gravidanze multiple, le terzine non saranno diagnosticate, sarà troppo difficile identificare il DNA di ciascun frutto.

Tale diagnosi fa poco per aiutare le coppie che sono state costrette a ricorrere all'aiuto di una madre surrogata. Per il sangue di una donna che non è una vera madre biologica, non sarà possibile identificare con precisione il DNA del bambino. Se la gravidanza è dovuta alla fecondazione in vitro utilizzando un ovulo donatore, anche il test non è possibile.

Da incinta non richiede alcuna formazione. È necessario decidere in quale centro o clinica genetica medica di sottoporsi a una diagnosi, prendere un appuntamento e venire all'ora stabilita.Per lo studio eseguire il test del sangue più comune da una vena (non più di 20 ml). Il sangue di una donna viene posto in una speciale centrifuga, i globuli rossi della madre e i bambini sono divisi. Il metodo di sequenziamento consente di identificare due genomi. Uno appartiene indubbiamente alla madre, l'altro al feto. Quindi viene eseguito uno dei test prenatali (ne parleremo di diversi tipi sotto), gli algoritmi con precisione matematica ci permettono di calcolare la probabilità di una particolare patologia non solo in percentuale, ma in decimi e centesimi di una percentuale.

Questo intero processo laborioso richiede solitamente da 10 a 14 giorni. Alcuni tipi di test si allungano e le donne riportano i risultati per 3 settimane. Il test può fallire? Teoricamente, naturalmente, può, perché le persone lo fanno, e il fattore umano è molto imprevedibile. Ma in questo caso, una donna incinta sarà chiamata per una seconda raccolta di sangue. Nel caso in cui la diagnosi invasiva fallisca, viene effettuata una puntura ripetuta, e questo è molto più difficile e più pericoloso.

I test determinano la probabilità della sindrome di Down di un bambino, Turner, Edwards e Patau. Alcuni tipi di NIPT possono determinare la sindrome di Klinefelter, tutti senza eccezione sono molto propensi a rilevare possibili patologie esistenti dei cromosomi sessuali.

Se una donna porta un figlio, l'elenco delle anomalie per cui verrà esaminato il biomateriale è più ampio. Con il doppio la conclusione includerà solo la sindrome di Down, Edwards e Patau, e più precisamente, la probabilità che uno o due bambini abbiano tali anomalie.

Inoltre, un test del DNA prenatale non invasivo con grande accuratezza determina il sesso del bambino, così come il suo fattore Rh e il tipo di sangue, che può essere molto importante in caso di rischio di malattia emolitica del feto, che si sviluppa a causa del rigetto immunitario da parte del corpo del bambino negativo Rh con un positivo sangue fattore Rhesus.

Diversi sistemi di test hanno un'affidabilità diversa, ma differiscono leggermente - non più dell'1%. In media, l'accuratezza del risultato di un test non invasivo prenatale è del 98-99% circa. Si noti che questo non è 100%, ma non il 70% che "dà" lo screening generale nella clinica prenatale.

L'interpretazione dei risultati non causerà domande alla donna e ai suoi familiari. Se il bambino è sano, i rischi saranno stimati allo 0,1-1%. Le recensioni dei medici su questo studio sono abbastanza positive, la probabilità di ottenere risultati falsi positivi o falsi negativi è trascurabile.

Il test prenatale offre un'opportunità unica per identificare le probabili anomalie nello sviluppo del bambino, un record precoce. Nell'analisi del sangue della madre determinare il DNA del feto da un periodo di 9-10 settimane. Non ci sono screening obbligatori in questo momento. Pertanto, il test fornisce l'opportunità di ottenere informazioni sullo stato del bambino anche prima di sottoporsi a studi di screening del primo trimestre. Alcune donne che hanno fatto il test e sono convinte che il bambino è sano si rifiuteranno di essere sottoposte a screening in consultazione con la coscienza pulita.

Una nuova parola nella diagnosi genetica prenatale è la capacità di determinare il sesso di un bambino in un periodo così precoce, che nessun ultrasuono moderno può fare. Allo stesso tempo, l'accuratezza della determinazione del sesso sarà del 99% e nessuno darà più dell'80% sugli ultrasuoni.

Lo svantaggio può essere considerato solo l'alto costo del sondaggio. Diversi tipi di test in diverse cliniche costeranno almeno 25 mila rubli. In media in tutta la Russia, il NIPT è nel range di 25-60 mila rubli. Anche trovare una clinica dove verrà fatta un'analisi del genere non è facile. Finora, tale diagnostica è effettuata solo presso i centri genetici e i centri di pianificazione familiare che hanno un proprio laboratorio genetico.Tali centri non sono in ogni città, e quindi, forse, una donna dovrà andare in una città vicina o addirittura in una regione per fare un'analisi del genere.

Esistono una dozzina di test e algoritmi diversi per rilevare i segni di patologie genetiche. Si distinguono non solo per il loro nome, ma anche per lo spettro dei problemi che identificano. In alcuni test, la gamma di sindromi e anomalie considerate è più ampia, altre determinano solo l'insieme minimo standard di disturbi cromosomici. La precisione, come già accennato, è quasi la stessa.

Il test Panorama ("Panorama") non è l'opzione più economica, il suo costo inizia a 34 mila rubli, ma questo test permette di scoprire lo stato di salute dei bambini concepiti con IVF, la sua accuratezza in relazione all'analisi di questa gravidanza è leggermente superiore a quella di altro NIPT.

Prenetix è considerato più accessibile e non meno accurato, in ogni caso, in caso di gravidanza singleton. Il suo prezzo minimo nel 2018 è di 23 mila rubli. Ci sono anche test come Veracity e DOT test. Mostrano anche risultati molto accurati.

Non ci sono molte recensioni sulla diagnostica prenatale non invasiva, perché tali test non sono ancora noti. Tuttavia, quelle donne che hanno presentato tale analisi sostengono che i risultati sono stati accurati, e alla fine non è stato affatto un peccato spendere i soldi spesi per la ricerca.

Per informazioni su cosa sia un test del DNA prenatale non invasivo e perché sia ​​fatto, guarda il prossimo video.