Screening neonatale

Lo screening di massa dei bambini dopo la nascita per identificare gravi malattie è chiamato screening.

I genitori non dovrebbero abbandonare questo studio, perché è in grado di identificare le malattie che sono importanti per iniziare a trattare il più presto possibile. Grazie allo screening, vengono rilevate patologie che non possono essere rilevate nei bambini durante lo sviluppo fetale. Tuttavia, tali malattie possono portare alla disabilità o addirittura alla morte, se si perde tempo e non si inizia il trattamento fino alle prime manifestazioni.

Nel primo anno di vita, il bambino sta aspettando diverse proiezioni, e con il primo di loro una briciola sarà ricoverata in ospedale.

La ricerca è mirata alla diagnosi precoce di malattie genetiche ereditarie. Viene effettuato il quarto giorno di vita in neonati a termine e il settimo giorno in neonati prematuri. Il sangue viene preso dalle dita dei piedi del bambino, perché le sue dita sono così piccole che non permette di ottenere abbastanza sangue per la ricerca. Tallone trafitto e applicato a una forma speciale con cerchi in modo che il sangue li inzuppasse.

Lo studio è in grado di determinare:

• Ipotiroidismo congenito. La patologia viene rilevata in uno dei 4-5 mila neonati. La malattia colpisce la ghiandola tiroidea, interrompendo la sua funzione di produrre ormoni. Questo minaccia di ritardare lo sviluppo e la crescita del bambino. Una malattia diagnosticata tempestivamente viene trattata con ormoni, per i quali il suo sviluppo si arresta completamente.
• Sindrome adrenogenitale. La malattia è rilevata in un bambino per 5-20 mila neonati. Con questa malattia, il lavoro della corteccia surrenale è compromessa, quindi il bambino manca di cortisolo e aldosterone. Con la diagnosi tardiva, la patologia porta a problemi ai reni, alla funzione del sistema cardiovascolare e alla formazione degli organi genitali. Se si identifica questa malattia ereditaria dopo la nascita, il bambino ha il tempo di prescrivere un trattamento ormonale, evitando complicazioni.
• Galattosemia. La patologia è osservata in uno su 15-20 mila bambini. La malattia è causata dalla mancanza di un enzima che converte il galattosio in glucosio, che porta a danni al fegato, al sistema nervoso e ad altri organi del bambino. Il trattamento principale è una dieta in cui sono esclusi i latticini dalla dieta delle briciole.
• Fibrosi cistica La patologia viene rilevata in un bambino per 2-2.500 neonati. Con una tale malattia ereditaria colpisce l'apparato respiratorio e il tratto digestivo. Avendo identificato la malattia durante lo screening, iniziano a trattarla in modo tempestivo.
• Fenilchetonuria. L'incidenza è 1 su 7.000 bambini. Con questa patologia genetica nel corpo del bambino non vi è alcun enzima responsabile della scissione della fenilalanina. Il risultato sarà l'accumulo di questo amminoacido e dei suoi effetti tossici sul cervello. Il trattamento della patologia prevede una dieta speciale, che viene prescritta per un lungo periodo di tempo.Se si identifica la malattia immediatamente dopo la nascita, è possibile prevenire un ritardo nello sviluppo mentale.

Questo test ha lo scopo di rilevare la sordità e la perdita dell'udito. Usa attrezzature moderne.

In precedenza, tale screening veniva prescritto solo ai bambini a rischio, ma ora è consigliato per tutti i bambini, poiché la diagnosi precoce dei problemi di udito in molti casi consente la rigenerazione dell'udito. Inoltre, è possibile inserire una protesi nei primi mesi di vita, che consentirà ai bambini con problemi di udito di svilupparsi allo stesso livello dei bambini con problemi di udito.

Questo tipo di screening è prescritto per i primi tre mesi di vita del bambino. Durante l'esame può essere identificato:

1. Patologie cerebrali - sia congenite che acquisite in utero o durante il parto. Se tali problemi non vengono rilevati in tempo, il bambino sperimenterà disturbi neurologici e le funzioni cerebrali potrebbero essere compromesse.
2. Patologia degli organi interni. Questo screening è indicato se un bambino ha problemi durante lo sviluppo fetale, così come con ritardo della crescita, indigestione, minzione e altri sintomi avversi.
3. Patologia delle articolazioni dell'anca. Se i problemi vengono rilevati nelle prime settimane di vita, il trattamento sarà più breve e la chirurgia può essere evitata.

Il risultato dello screening neonatale 10 giorni dopo il prelievo di sangue viene inviato alla clinica, in cui viene osservato il neonato. Se non sono state identificate violazioni, i risultati del test vengono semplicemente incollati sulla carta, di solito non vengono riportati ai genitori.

Durante lo screening ecografico, la conclusione viene emessa immediatamente dopo l'esame.

Anche i risultati dell'esame audiologico sono pronti immediatamente.

Se il bambino ha problemi di udito, sarà riesaminato dopo 4-6 settimane nel centro di audiologia.