Galattosemia nei neonati e nei bambini

Contrariamente alla credenza popolare sui benefici del latte per i bambini, questo prodotto non è utile e necessario per tutti. Quindi, i bambini nati con galattosemia non possono mangiare latte e latticini a causa della loro malattia. Ma la galattosemia non è affatto un verdetto e mamma e papà dovrebbero essere chiaramente consapevoli di come agire se viene fatta una diagnosi del genere al bambino.

Galattosemia è malattia ereditaria, che si manifesta con disordini metabolici nella conversione del galattosio in glucosio. Geneticamente, la nascita di una speciale sostanza enzimatica con un nome complesso, galattosio-1-fosfato-iridiltransferasi, viene disturbata dalla nascita.

Il galattosio nella composizione del latte, più precisamente, con lo zucchero del latte (lattosio) entra nel corpo dei bambini. Inoltre, in un bambino sano, il lattosio sotto l'influenza di questo enzima con un nome lungo e altri due enzimi viene convertito in glucosio e assorbito. Nei bambini con una sintesi enzimatica genetica alterata, questo metabolismo è disturbato, motivo per cui il lattosio non viene convertito o non è completamente convertito in glucosio.

Gradualmente, nei bambini malati il ​​lattosio si accumula nel sangue, nei tessuti degli organi interni, inizia ad avere un effetto tossico sul sistema nervoso, sul fegato e sulle lenti degli organi visivi.

Il bambino reagisce all'alimentazione standard con vomito, perde peso, soffre di ittero esteso, sviluppa gradualmente cirrosi, edema e cataratta. Se questo disturbo metabolico viene ignorato, i ritardi dello sviluppo mentale e motorio si sviluppano gradualmente.

Il primo caso è stato descritto già all'inizio del XX secolo, poi i medici hanno notato che i sintomi della malattia si sono ritirati quando il bambino ha smesso di dare il latte. La vera causa dell'intolleranza al latte e la sua connessione con la genetica furono descritte e confermate nel 1956 da Hermann Kelker.

La causa della malattia sta nel gene ereditato dal bambino. L'ereditarietà avviene in modo autosomico recessivo, in altre parole, solo quel bambino soffrirà di galattosemia, che ha ereditato due copie del gene difettoso sia da mamma che da papà. I genitori stessi potrebbero anche non rendersi conto di essere portatori di un gene con un difetto, e talvolta mostrano anche intolleranza al latte, ma in misura molto ridotta.

Poiché tre sostanze enzimatiche prendono parte alla degradazione del galattosio, si distinguono tre tipi di malattie - tutto dipende da quale enzima è prodotto poco. Nel sangue di un bambino con una violazione di questo processo metabolico, ha inizio l'accumulo dei singoli metaboliti, che influenzano negativamente lo stato e il funzionamento degli organi interni: il fegato, i reni, la milza, gli organi digestivi, il sistema nervoso centrale ne soffrono.

Di solito, la diagnosi diventa ovvia nei primi giorni della vita del bambino dopo la nascita. Per proteggere mamma e dottori dovrebbe vomitare sistematicamente, che appare ogni volta dopo che la mollica assaggia il latte materno o la formula. Il bambino soffre di diarrea, le masse fecali sono fluide, di natura acquosa ei sintomi di intossicazione generale aumentano gradualmente.

Il neonato diventa pigro, inizia a rifiutare il seno proposto o la bottiglia con la miscela. Si perde rapidamente peso, letteralmente in pochi giorni il tot può raggiungere l'esaurimento. La pancia è gonfia a causa dell'accumulo di gas intestinale. I riflessi con cui tutti i bambini sani nascono gradualmente iniziano a svanire, compare l'ittero persistente, il fegato aumenta e può essere edematoso.

I processi di coagulazione del sangue sono rotti, il bambino ha lividi e piccole emorragie sulla pelle e sulle mucose. Il ritardo dello sviluppo mentale e motorio diventa evidente molto presto. Già da un mese è possibile rilevare una cataratta su entrambi i lati, i test delle urine mostrano una compromissione della funzionalità renale, la velocità di emoglobina nel sangue è ridotta. Il bambino soffre di una mancanza di peso corporeo o di grave esaurimento, insufficienza epatica. La sua immunità è molto debole, a causa di questa varie infezioni di solito si uniscono.

Il fegato soffre di qualsiasi grado di gravità della galattosemia - e con lieve e grave. Le condizioni complicate possono essere sepsi, esaurimento ovarico nelle ragazze. La metà dei bambini in età prescolare con una diagnosi del genere ha problemi con la parola, la coordinazione dei movimenti, mentre la comprensione del linguaggio degli altri non è solitamente disturbata.

La cosa principale - non fatevi prendere dal panico. Le linee guida cliniche dell'OMS e del Ministero della Sanità della Russia lo affermano La diagnosi precoce dei problemi metabolici aiuterà ad agire rapidamente e ridurre potenziali complicanze. A volte un genetista può sospettare una galattosemia in un bambino durante la gravidanza della madre, e quindi rispondere alla domanda se il bambino ha una malattia ereditaria o meno aiuterà la biopsia dei villi coriali, la cordocentesi e altri metodi diagnostici prenatali invasivi.

Ma anche se non si sapeva nulla sulla galattosemia durante la gravidanza, dopo la nascita, tutti i neonati sono sottoposti, secondo le linee guida cliniche, allo screening, che comprende test per malattie ereditarie come la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo, la galattosemia, la fibrosi cistica e la sindrome adrenogenitale.

Se la galattosemia diventa evidente, genetista e pediatra stanno parlando con i genitori. La cosa principale che dovrebbero imparare sono le informazioni su come nutrire correttamente il bambino. Inoltre, vengono eseguite analisi generali e biochimiche su sangue, urina, feci, viene eseguita l'ecografia degli organi addominali per rivelare quanto gli organi sono già colpiti. Un neurologo e un oftalmologo sono coinvolti in interventi terapeutici.

A un bambino con galattosemia viene somministrata una dieta speciale - Si basa sulla mancanza di latte intero nella dieta. Questo vale per qualsiasi prodotto di questa linea: petto, latte di mucca, capre, miscele di latticini, tutti i prodotti caseari, prodotti da forno, pasticceria lievitata, salsicce e salsicce, cioccolato e altri dolci, margarina. Sotto il divieto sono presenti soia, legumi, pollo e altre uova, fegato e altre frattaglie. Quindi il cibo sarà quasi per tutta la vita.

Per nutrire il bambino avrà speciali miscele terapeutiche senza lattosio. Possono essere ricevuti nella direzione del medico.Dall'età di quattro mesi, il bambino sarà in grado di ricevere integratori sotto forma di succhi di frutta e bacche, a partire da cinque mesi - frutta, purea di verdure e poi - cereali senza latticini, che dovrebbero essere diluiti con speciali miscele senza lattosio. Per mezzo anno i bambini possono ottenere integratori di carne, mentre la preferenza dovrebbe essere data a coniglio, tacchino, manzo. Dall'età di otto mesi, è permesso aggiungere pesce alla dieta del bambino.

Le medicine che aiuterebbero a curare la galattosemia non esistono. Ma al fine di migliorare i processi metabolici nel corpo dei bambini, possono essere raccomandate vitamine, cocarbossilasi, orotato di potassio.

Un bambino non diventerà cieco, oligofrenico o un paziente con cirrosi epatica, se la terapia inizia letteralmente fin dai primi giorni di vita. In questo caso, le previsioni sono relativamente favorevoli. Se inizi ad alimentare correttamente il bambino e lo tratti in età avanzata, quando il danno al fegato e al sistema nervoso avviene già, è improbabile che tu possa eliminare completamente le spiacevoli conseguenze. Sfortunatamente, nella galattosemia grave, spesso è fatale.

Dovrebbe essere compreso che l'accertamento della diagnosi di "galattosemia" da parte del bambino, indipendentemente dalla gravità e dalla tempistica dello stabilimento, dà ai genitori il diritto di progettare lo stato di bambino di un bambino disabile. Esistono prove scientifiche che con l'età le manifestazioni di galattosemia si indeboliscono gradualmente, ma non è possibile riprendersi da questa malattia ereditaria fino alla fine.

Come non confondere le malattie rare con i disturbi digestivi convenzionali, così come se i bambini hanno una carenza di lattosio, dice Dr. Komarovsky nel video qui sotto.