Sindrome di Rett nei bambini

Quando ai bambini viene diagnosticato un "disturbo mentale", è sempre male, ma un'altra domanda è ciò che spaventa di più: una definizione terribile ma familiare (come la schizofrenia o l'autismo) o concetti non familiari, come ad esempio la sindrome di Rett. Pochi non specialisti hanno una chiara idea di cosa sia, e dopo tutto, il trattamento (o almeno l'alleviamento della sofferenza) di un piccolo paziente affetto da un disturbo mentale è possibile solo con una piena comprensione del problema.

La scienza moderna conosce molto poco la sindrome di Rett, dal momento che per molto tempo è stata considerata una demenza ordinaria e non è stata studiata come qualcosa di separato. Per la prima volta, l'idea che alcuni dei segni insoliti della demenza classica consentano di isolare una particolare malattia verificatasi nel 1954 dal pediatra austriaco Andreas Rhett. Per più di dieci anni, ha provato a trovare indipendentemente la propria teoria, che è riuscita a ottenere, ma la comunità medica mondiale ha ampiamente riconosciuto l'esistenza di una sindrome aperta solo negli anni '80.

La sindrome di Rett oggi è descritta come una degradazione progressiva geneticamente determinata del sistema nervoso centrale, che influenza la crescita e il funzionamento del cervello e del sistema muscolo-scheletrico. I bambini con questa sindrome non sono addestrati, non possono nemmeno muoversi autonomamente. La malattia è rara, si verifica circa una volta ogni 10-15 mila bambini, e la maggioranza assoluta dei gruppi a rischio sono femmine, ma ci sono solo pochi casi di sviluppo della sindrome nei ragazzi per tutto il tempo.

A causa della breve durata dello studio della malattia, nessuno può dire con certezza quanti anni vivono questi bambini, ma gli scienziati hanno concluso che i ragazzi, che soffrono di tale diagnosi migliaia di volte meno delle ragazze, non sopravvivono se sono presenti.

Al momento, la malattia è considerata incurabile, ma è possibile alleviare la sofferenza del bambino e nel frattempo gli scienziati di tutto il mondo continuano a cercare modi efficaci per sconfiggere la sindrome di Rett.

Le cause esatte della sindrome di Rett sono ancora oggetto di dibattito, quindi puoi citare come esempio alcune delle teorie più comuni. Tutti sono ora in fase di sperimentazione conducendo vari studi, ed è anche positivo che i medici abbiano almeno stabilito una differenza dalla demenza e si stiano ora muovendo nella giusta direzione.

Più spesso, gli esperti indicano origine genica della malattia: dicono che la malattia è causata da una mutazione genetica. Questa deviazione si sviluppa fino alla portata della patologia anche nella fase della gestazione, e quindi le conseguenze sono già visibili nelle prime fasi della vita.

Indicato quello aumento del numero di legami di sangue nel pedigree probabilmente influenza la probabilità della sindrome di Rett, e la percentuale di tali connessioni è alta solo rispetto alla norma - 2,5% invece di 0,5%.I focolai di morbosità pronunciati parlano anche di un fattore come le cause della patologia, solitamente piccoli villaggi, piuttosto isolati dal mondo, dove le relazioni sessuali tra membri di una famiglia nel passato sono molto probabili.

Un altro gruppo di ricercatori punta a anomalie nel cromosoma X. - fragilità di una delle sezioni della sua spalla corta.

È stato dimostrato che a volte tale anomalia viene effettivamente osservata, ma gli scienziati non sono ancora stati in grado di trovare il sito esatto responsabile dello sviluppo della patologia, oltre a stabilire un modello definito che consenta di affermare una relazione al 100% tra causa ed effetto.

C'è una terza teoria (meno conosciuta) secondo la quale la sindrome di Rett può essere a causa di anomalie metaboliche - metabolismo alterato causato da disfunzione mitocondriale.

È annotato che in tutti i pazienti con questa malattia segnata livelli ematici elevati di due acidi - piruvico e latticoanche le patologie dei linfociti e dei miociti sono ovvie. Tuttavia, questa è solo un'osservazione finora, e gli specialisti non possono ora dire se questa sia la causa della sindrome di Rett o delle sue conseguenze.

Ci sono un certo numero di segni con cui si può determinare che un bambino ha la sindrome di Rett - sono usati dai medici, ma i genitori di un bambino il cui comportamento sembra sospetto possono anche prestare attenzione a loro.

Sebbene sia generalmente accettato che i bambini siano già malati, nei primi mesi di vita non si vede quasi nulla. Il neonato sembra completamente sano, da qualsiasi segno doloroso è possibile distinguere solo una leggera letargia di tessuto muscolare, bassa temperatura corporea e pallore generale, ma questi sintomi possono essere a malapena evidenti e la loro presenza può indicare sia la sindrome di Rett che la luce normale un raffreddore.

Poiché la sindrome di Rett è un rallentamento e una successiva cessazione dello sviluppo, i sintomi allarmanti si possono notare già all'età di 4-6 mesi, quando il bambino inizia a rimanere indietro rispetto ai suoi coetanei in importanti indicatori di sviluppo come la capacità di gattonare e di rotolare indipendentemente sulla sua schiena. Ancora una volta, questo ritardo può essere causato da molti fattori, ma richiede sempre l'attenzione intensificata dei professionisti medici. La crescita lenta della testa (rispetto al resto del corpo) appare gradualmente.

Ci sono anche tali segni che sono caratteristici solo per questo disturbo - o non sono tipici proprio in questa combinazione per altre malattie:

• Manipolazione speciale delle mani. Il degrado nella sindrome di Rett è piuttosto profondo - la ragazza che ne soffre perde gradualmente la capacità di tenere oggetti nelle sue mani anche se l'avesse fatto con sicurezza prima. Tuttavia, i movimenti delle mani non scompaiono completamente - diventano insoliti.

• Mancanza di interesse nella conoscenza. Un bambino sano è molto curioso e cerca di esplorare il mondo con qualsiasi mezzo disponibile, mentre la ragazza con la sindrome di Rett è indifferente al mondo che la circonda e al grave ritardo mentale. A volte il bambino ha il tempo di iniziare a distinguere tra adulti e persino parlare, ma questi successi presto spariscono.
• Sproporzione della testa molto evidente (in relazione al resto del corpo).

• Convulsioni convulsivespesso accompagnato dal torcimento delle mani - con una netta transizione dal distacco e dall'ignoto al grido forte; sono anche possibili crisi epilettiche.
• Scoliosi rapidamente progressiva. Poiché la degradazione del sistema nervoso è estremamente negativa per il tono muscolare, la postura di una ragazza malata si deteriora molto rapidamente e assume forme chiaramente patologiche.

Ogni piccolo paziente sviluppa individualmente la sindrome di Rett, ma consente comunque agli specialisti di identificare alcune fasi del suo sviluppo:

• Il primo stadio. Comincia con i primi segni, osservati all'età di circa 4 mesi, e dura fino a 1-2 anni, ha la forma di una graduale stasi di sviluppo. Diventa evidente che la testa e gli arti crescono più lentamente dell'organismo nel suo insieme, i muscoli sono anche caratterizzati da un rilassamento innaturale. All'inizio, il bambino non è molto interessato alla situazione circostante, e quindi non reagisce nemmeno a un tentativo di catturarlo con un gioco interessante.

• Secondo stadio Tempi: età da 1 a 2 anni. Se il bambino ha già iniziato a imparare a camminare e parlare un po ', queste abilità vengono gradualmente perse, ma appaiono movimenti caratteristici, come menzionato sopra. È in questa fase che la sindrome di Rett viene generalmente diagnosticata in modo definitivo, quindi la maggior parte dei segni caratteristici della malattia si riferiscono al secondo stadio. Un bambino malato mostra ansia senza causa e non dorme bene, ci sono problemi con la respirazione. Sono possibili episodi periodici di pianto disperato, sono possibili attacchi epilettici. In questa fase, il trattamento volto ad eliminare i sintomi non ha alcun effetto.

• Il terzo stadio. Dura fino a circa dieci anni, è più stabile, ci sono anche minimi segni di miglioramento - la ragazza ora dorme meglio, urla di meno e generalmente sembra molto più tranquilla, a volte è anche possibile il contatto emotivo con i suoi genitori. Tuttavia, l'attività motoria diminuisce ancora di più e viene sostituita dall'intorpidimento, che viene diluito solo con frequenti convulsioni. Il ritardo mentale è valutato in profondità.

• Quarta tappa Dopo dieci anni, c'è quasi completa distruzione delle capacità dell'attività fisica - il paziente è di solito completamente o quasi completamente immobilizzato. L'incapacità di muoversi autonomamente è ulteriormente aggravata da forme estreme di scoliosi e scarsa apporto di sangue alle estremità. Allo stesso tempo, il numero di attacchi è ridotto, il paziente nel suo complesso può mantenere il contatto emotivo con gli adulti. Non ci sono deviazioni significative nella pubertà. Inoltre, non vi è alcun legame con l'aspettativa di vita - vi sono informazioni frammentarie che una persona può vivere per decenni per un tale stato.

Il primo passo nella diagnosi della sindrome di Rett è l'osservazione del paziente per la manifestazione dei segni caratteristici della malattia sopra descritta. Se vengono confermati almeno parzialmente, il bambino può essere sottoposto a un esame hardware più approfondito: vengono eseguite la tomografia computerizzata del cervello, l'elettroencefalogramma e gli ultrasuoni.

Il problema particolare è questo La sindrome di Rett è molto spesso confusa con l'autismo - questo è causato sia da una somiglianza dei sintomi nelle prime fasi di sviluppo, sia dalla non eccessiva fama del disturbo che stiamo considerando. I ricercatori del problema prestano attenzione al fatto che il primo segni di autismo osservato nelle prime settimane di vita, mentre i pazienti con sindrome di Rett nei primi mesi sembrano completamente sani.

Gli autisti manipolano gli oggetti circostanti, i loro movimenti non sembrano essere estremamente difficili, ma i bambini con la sindrome di Rett sono molto limitati nei movimenti, respirano peggio, hanno una piccola testa e una tendenza alle crisi epilettiche.

Poiché la malattia è provocata da disturbi a livello genico e molecolare, la medicina moderna non può curare completamente la sindrome di Rett.Tuttavia, esiste una serie di misure e mezzi volti a migliorare almeno parzialmente le condizioni dei pazienti.

Il principale (e nelle prime fasi - l'unico) modo di affrontare la malattia è il farmaco.

che bloccare le crisi epilettiche, "Carbamazelin" o altri potenti anticonvulsivanti sono prescritti a questi bambini. Per stabilire una modalità di sonno stabile, viene utilizzato il farmaco "Melatonina".

Prescritto anche farmaci che migliorano la circolazione sanguigna e attivano l'attività cerebrale - non salveranno completamente dal degrado, ma aiuteranno a rallentarlo e renderlo meno pronunciato. A volte i medici raccomandano anche "Lamotrigina" - un nuovo farmaco che limita la penetrazione del sale monosodico nel liquido cerebrospinale.

Gli scienziati hanno notato che nei pazienti con sindrome di Rett, tale penetrazione è aumentata, ma non è ancora possibile dire con certezza se questa sia la causa o l'effetto della malattia (e se un tale effetto del farmaco influenzi le condizioni del paziente).

Tuttavia, non solo i farmaci possono rallentare lo sviluppo della sindrome di Rett. I medici lo affermano dieta corretta dà anche un risultato positivo; Per ottenerlo nella dieta, si dovrebbe aumentare il contenuto di fibre, vitamine e cibi ad alto contenuto di calorie, poiché tutti questi elementi sono vitali per lo sviluppo di qualsiasi corpo umano. Si raccomanda di nutrire il bambino malato più spesso - forse almeno una parte delle porzioni di cibo aumentate andrà allo scopo previsto e contribuirà al progresso del bambino.

Per mantenere il sistema muscolo-scheletrico in buone condizioni massaggio speciale, così come ginnastica. Se in una persona sana tali esercizi comporterebbero un chiaro sviluppo del tessuto muscolare, allora in un paziente è più probabile che si opponga al degrado, ma con un tale problema anche un tale risultato non è male.

Il complesso di tutte queste misure non renderà il bambino sano, ma gli permetterà di rallentare la sua degradazione, È possibile mantenere alcune abilità psico-emotive e motorie che sono considerate normali per una persona sana. Nelle grandi città esistono centri per l'adattamento di pazienti con gravi disturbi mentali, nei quali si occupano anche di bambini con sindrome di Rett.

Si può solo sperare che nel prossimo futuro, gli scienziati presenteranno una cura a tutti gli effetti per questo disturbo - o almeno un altro passo più vicino per alleviare la condizione dei pazienti. Esperti di spicco ritengono che sarà possibile contrastare con successo lo sviluppo della malattia impiantando cellule staminali sviluppate artificialmente nel corpo.

Oggi, questa tecnologia viene attivamente sviluppata, vengono ricevute informazioni frammentarie che i prototipi sono stati persino testati su topi di laboratorio e hanno dato un risultato positivo. Tali notizie infondono ottimismo limitato, ma non è ancora possibile parlare dei tempi esatti della vittoria dell'umanità sulla sindrome di Rett.

Nel prossimo video puoi vedere il primo numero della serie di programmi "La diagnosi non cambia il bambino, ti cambia", che è guidata dal direttore dell'associazione della sindrome di Rett.