Malattia di Hirschsprung nei bambini: dai sintomi al trattamento

La malattia di Hirschsprung nei bambini - la malattia non è così frequente, ma molto seria, e quindi la confusione dei genitori che ascoltano una tale diagnosi è del tutto comprensibile. Il nome della malattia nella maggior parte delle mamme e dei papà non è nemmeno udito, e quindi ci sono più domande che domande su questa malattia piuttosto che risposte.

La malattia di Hirschsprung ha preso il nome dal medico del pediatra, Harald Hirschsprung, che per primo descrisse la malattia dopo la morte di due dei suoi piccoli pazienti da grave stitichezza cronica. Inoltre, questa malattia ha altri nomi - agangliosi del colon o megacolon congenito.

Va notato che la malattia è una malformazione congenita del colon, in cui la defecazione è estremamente difficile a causa del fatto che l'innervazione è compromessa (connessioni neurali o struttura nervosa) in una delle sezioni dell'intestino crasso, di solito quella inferiore. Come risultato del fatto che l'attività nervosa in questo reparto è compromessa, si sviluppa una diminuzione della peristalsi, fino alla sua completa assenza, e nelle sezioni intestinali situate sopra l'area interessata, deposizione di grandi quantità di feci.

In 9 bambini su 10, secondo le statistiche, il megacolon congenito viene rilevato all'età di 10 anni. In quasi un terzo caso, uno sviluppo anormale del colon è accompagnato da alcune altre malformazioni e ogni decimo bambino con una tale anomalia ha la sindrome di Down.

Il difetto è sempre innato, ma i motivi che lo causano sono ancora oggetto di studio di medici e scienziati. Oggi gli esperti sono inclini a credere che nella formazione di un'anomalia ci sia un'influenza di più fattori contemporaneamente, il principale dei quali considera il danneggiamento di più geni contemporaneamente, che, di fatto, sono responsabili di come correttamente e nel tempo si formeranno le strutture nervose delle pareti del colon. Nella genetica, tutto è molto difficile, e può essere difficile per i genitori capire perché un bambino sano è nato per loro, sano. Ma prova a spiegare.

• Fattore ereditario Circa un bambino su cinque con esperti di megacolon congenito rileva l'influenza genetica coniugale. Al momento del concepimento si forma un processo di mutazione nei geni RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Alle 7-12 settimane di gestazione, quando il feto completa la formazione di cellule nervose nelle pareti degli organi interni, i geni interessati non sono in grado di assicurare la transizione dei neuroblasti delle cellule germinali (dai quali si formano i neuroni) nel posto giusto. In circa l'11-12% dei casi, la genetica rileva aberrazioni (errori non spiegati) nei cromosomi. E per ogni quinto bambino con la malattia di Hirschsprung, l'anomalia è strettamente correlata a qualche tipo di sindrome ereditaria.

• Anomalie a livello dello sviluppo intrauterino. Sorgono nei bambini che al momento del concepimento avevano i geni sopra sani, ma il problema e l'errore sorsero nel processo di embriogenesi.La ragione potrebbe essere una infezione virale, l'influenza trasferita dalla madre nel primo periodo gestazionale, l'effetto sul corpo della donna incinta durante questo periodo di alte dosi di radiazioni, il contatto della donna nelle prime fasi con sostanze che possono causare mutazioni genetiche nel feto. La distribuzione dei neuroblasti delle cellule germinali è stata compromessa.

Il periodo da 7 a 12 settimane di gestazione è considerato critico in termini di probabilità di insuccesso nella formazione delle strutture nervose delle pareti dell'intestino crasso del feto. Fu durante questo periodo che furono posati i cosiddetti plessi nervosi di Meissner, che si trovano in persone sane nello strato del colon sotto la membrana mucosa. Per lo stesso periodo, la formazione di nodi e plessi dei nervi chiamato plesso di Auenbach, situato nello strato muscolare dell'intestino.

Poiché i neuroblasti germinali non arrivano nel posto giusto in tempo o in quantità insufficienti, le terminazioni nervose si formano lì con errori - o i loro singoli frammenti o la rete debole ed irregolare non sviluppata. Quest'area, privata del normale supporto nervoso, non può far fronte al compito principale dell'intestino crasso - la rimozione del contenuto. Pertanto, ci sono costipazione costante, e quindi si trova sopra le sezioni intestinali iniziano ad espandersi.

I medici parleranno del tipo e del tipo di malattia in un neonato, un bambino o un bambino più grande, sulla base delle caratteristiche anatomiche e cliniche dell'anomalia in un particolare bambino.

Il caso più comune è la forma rectosigmoid. Si trova nel 65-75% dei pazienti. In ogni quarto caso, si verifica la forma rettale della malattia. Solo nel 3% dei casi viene rilevata la forma subtotale, nell'1,5% dei casi la lesione è segmentale. La forma totale, in cui l'intero intestino crasso è interessato e privo di supporto nervoso, si verifica nello 0,5% dei casi.

Come già accennato, le divisioni superiori si espandono a causa del costante accumulo di masse fecali e, a seconda della posizione esatta dell'espansione patologica, tali designazioni del sito di espansione come mega-retto, megasigma, subototico e totale megacolon, ecc., Vengono aggiunte alla diagnosi specifica

La combinazione di sintomi e manifestazioni di anomalie dello sviluppo consente ai medici di identificare diversi tipi di malattia.

• Bambini tipici - si verifica nel 90-95% dei casi. Si sviluppa rapidamente, è accompagnato da una costipazione molto frequente, quando, senza l'aiuto dall'esterno, il bambino non è praticamente in grado di svuotare l'intestino e compaiono rapidamente i primi sintomi dell'ostruzione intestinale.
• Bambini prolungati - appare per la prima volta dopo l'infanzia. Questo di solito è dovuto al fatto che una piccola parte dell'intestino è interessata, e quindi il quadro clinico si sviluppa lentamente, prolungato.
• nascosto - per la prima volta, una stipsi agonizzante diventa un problema più vicino al periodo adolescenziale dello sviluppo infantile. L'ostruzione intestinale aumenta rapidamente.

Anche forme isolate compensate, subcompensate e scompensate della malattia. Se il corpo è in grado di compensare parzialmente il problema, per molti anni il bambino può svuotarsi, ma a poco a poco diventerà incline alla stitichezza, la cui durata può variare da 3 giorni a una settimana. Con la malattia di Hirschsprung subcompensata, il bambino è in grado di svuotare l'intestino, ma solo con l'uso di un clistere o di un lassativo. Senza di loro - costipazione.

In uno stato di scompenso, il bambino stesso non colpisce e non sente nemmeno l'impulso a questo naturale processo di pulizia. Il consolidamento delle feci nell'intestino diventa simile alla pietra, e lassativi e clisteri non aiutano.

Dipende da quanto è intaccato l'intestino crasso quando sarà possibile determinare i primi sintomi di una malattia in un bambino. Nella stragrande maggioranza dei casi, l'anomalia viene determinata dopo la nascita, ma è possibile che un decorso latente con sintomi minori consenta di diagnosticare la malattia di Hirschspring solo a scuola, nell'adolescenza o in seguito.

Innervazione manifesta del colon costipazione cronica. Se il bambino ha la voglia di svuotare gli intestini, ma non può farlo, non stiamo parlando di un'anomalia congenita. Con megacolon congenito il bambino di solito non sente l'impulso di svuotare l'intestino. Quasi la metà dei bambini con questa diagnosi soffre di gonfiore e dolore addominale associati all'accumulo di feci e all'espansione dell'intestino superiore.

La lunga presenza dell'anomalia crea un'asimmetria visibile dell'addome. Sul ventre con l'occhio nudo vene visibili vene blu. Un lungo decorso della malattia provoca anemia in un bambino, la sua pelle è pallida, soffre di frequenti capogiri, si stanca rapidamente. A causa dell'accumulo di feci possono essere sintomi di intossicazione, manifestati da mal di testa, nausea e talvolta vomito.

Stadi diversi hanno caratteristiche diverse.

• compensata - costipazione nei neonati, che diventa più forte con l'introduzione di alimenti complementari. Se i genitori controllano la frequenza dei movimenti intestinali, eseguono clisteri nel tempo, quindi le condizioni generali del bambino non vengono disturbate. Quando il secondo grado nel bambino inizia a soffrire l'appetito.
• subcompensated - le stitichezze diventano più frequenti, senza un clistere, diventa quasi impossibile svuotare gli intestini, ma con un trattamento adeguato, la patologia ha tutte le possibilità di diventare una forma compensata. I sintomi della malattia di Hirschsprung stanno aumentando lentamente e gradualmente.
• scompensata - I sintomi aumentano molto rapidamente. Quando il primo grado è marcatamente acuto, il bambino ha interrotto lo scarico dei gas, non c'è movimento intestinale, l'addome si gonfia come una rana. Nel secondo grado, la malattia diventa cronica.

L'agangliosi dell'intestino crasso è pericolosa perché il processo digestivo è disturbato nel bambino malato, i nutrienti vengono assorbiti meno del necessario e, poiché tutto ciò avviene in uno sfondo di diminuzione dell'appetito, è possibile che il bambino diventi ipertrofico o inizi a soffrire un esaurimento estremo - cachessia.

I bambini con tale anomalia evolutiva congenita crescono lentamente, restano indietro rispetto ai loro coetanei in altezza e peso, più spesso soffrono di disbiosi, infiammazione delle mucose intestinali.

La complicazione più pericolosa è lo sviluppo dell'ostruzione intestinale, così come la formazione di piaghe da decubito della parete intestinale con calcoli fecali in violazione dell'integrità dell'intestino stesso. Questa è pericolosa peritonite e sepsi.

Il medico può, sulla base delle denunce dei genitori di frequente distensione addominale, difficoltà con la defecazione e costipazione, assumere un'angangiasi intestinale in un bambino. Quando un operatore medico tocca lo stomaco, vengono eseguiti due test: un test per "gonfiore" e un test per "sintomi di argilla". Nel primo caso, il medico trova sigillature con un esame delle dita dell'addome, e nel secondo, segni di compressione del colon. In questo caso, il bambino viene inviato per l'esame, che è destinato a confermare o negare la diagnosi. Include:

• radiografia dell'intestino crasso con il riempimento dell'intestino con un mezzo di contrasto;
• endoscopia del retto e del colon sigmoideo;
• Citomorfologia di Swensen - esame istologico di campioni di tessuti rettali e del colon;
• test manometrici.

Nell'analisi del sangue di un bambino con la malattia di Hirshprung, vengono rilevati leucociti di solito elevati, ESR e alterazioni tossiche nei neutrofili.

Indagare e stabilire la diagnosi proctologi, chirurghi, malattie infettive, pediatri.

Un bambino con una diagnosi di questo tipo è solitamente raccomandato per un intervento chirurgico. E i genitori dovrebbero capire che se i medici consigliano di farlo, è meglio non rifiutare, perché la malattia di Hirschsprung non viene trattata in modo conservativo con metodi popolari. Durante l'operazione sarà possibile ripristinare la permeabilità intestinale e rimuovere l'area interessata, creando così tante difficoltà nel lavoro dell'intero intestino.

Esistono due tipi di operazioni: una fase e due fasi. Per capire quale raccomandare, il medico prende in considerazione l'età del bambino, il grado di danno intestinale, la lunghezza dell'area innervata.

Un'operazione in un'unica fase viene solitamente eseguita con una malattia compensata e una lesione dell'intestino tenue. Basta rimuovere l'area interessata, formare una anastomosi. Questo metodo è meno traumatico, a giudicare dalle recensioni di medici e pazienti.

Un'operazione a due stadi viene eseguita per i bambini con disturbi nella fase di sottocompensazione e scompenso, con ampie aree colpite dell'intestino crasso. Il primo stadio prevede la rimozione dell'area interessata e la creazione di una colostomia temporanea. Al secondo stadio, si forma l'anastomosi.

La chirurgia di emergenza per un bambino può essere eseguita in caso di ostruzione intestinale, piaghe da decubito delle pareti, violazione dell'integrità delle pareti intestinali.

È piuttosto difficile da prevedere. Dopotutto, tutto dipende da quanto tempo il bambino ha identificato un'anomalia dello sviluppo congenito, a che tipo appartiene, se tutte le raccomandazioni cliniche sono state seguite nel tempo. Con la chirurgia precoce, le proiezioni sono favorevoli. Se il bambino non viene curato, la probabilità di morte del bambino è stimata all'80%.

Ulteriori informazioni sugli esperti della malattia dicono nel prossimo video.