Bambini con sindrome di Down: cause e segni, possibile livello di istruzione

Sebbene il numero di cromosomi in un organismo vivente sia di solito direttamente proporzionale al livello del suo sviluppo, negli esseri umani, un cromosoma in più può causare una serie di problemi. Un neonato con 47 cromosomi deve essere circondato da un atteggiamento speciale, poiché è molto probabile il rischio di sviluppare patologie nel suo corpo, comprese quelle con sindrome di Down. Tuttavia, ciò non significa che un bambino con questa diagnosi sia completamente perso nella società.

Sarebbe più corretto dire che questa malattia incurabile è una sfida seria per i genitori e il bambino stesso, ma quelli che stanno in piedi saranno ricompensati

I medici ritengono necessario determinare la presenza della sindrome di Down anche nella fase della gestazione - ciò consentirà alla madre di prepararsi moralmente al fatto che suo figlio sarà inusuale o rifiuterà di partorire. Esistono numerose tecniche invasive (penetranti) che ti permettono di contare il numero di cromosomi nel DNA del bambino anche nelle prime fasi della gestazione - a questo scopo, un'analisi del cordone viene prelevata dal cordone ombelicale, viene eseguita una biopsia, i metodi non invasivi possono essere usati come alternative - uno speciale ultrasuono (screening) o l'isolamento del DNA del bambino dal sangue della madre.

Le tecniche invasive mostrano un'elevata precisione del risultato e sono obbligatorie per le donne che hanno una predisposizione a questa malattia e sono anche raccomandate per le donne in gravidanza di età inferiore ai 30 anni.

Questa malattia è una mutazione genetica, ma anche fenomeni così complessi devono avere le loro cause. Le ragioni per la nascita di un bambino in particolare non sono stabilite con precisione: vengono identificati solo gruppi di persone dai quali nascono più spesso tali bambini. Di conseguenza, anche la presenza di tutte le ragioni descritte - non una garanzia, ma solo un maggiore rischio di avere un bambino con problemiperché la specificità delle mutazioni genetiche non è ancora completamente compresa.

In generale, gli esperti indicano tali fattori che presumibilmente aumentano la probabilità di avere un parto in basso:

• Tarda età del concepimento. Prima di tutto, è più difficile per una madre dare una prole normale con l'età - si ritiene che dopo i 35 anni la mutazione genetica in una donna in travaglio sia molto più probabile. Tuttavia, gli uomini non dovrebbero rilassarsi, solo "soglia" per loro è un po 'più alto - ha 45 anni. In generale, gli esperti indicano tali fattori che presumibilmente aumentano la probabilità di avere un parto in giù.

• eredità. Questo momento è ancora più confuso, perché anche l'eredità ideale non garantisce nulla - Down può nascere in una famiglia in cui i genitori sono giovani e completamente sani, e nessuno dei parenti è mai stato malato di questa sindrome. Inoltre, una situazione completamente opposta è possibile, quando due bambini-down possono nascere figli sani - non c'è trasmissione diretta di mutazione qui; tuttavia, è necessario tenere conto del fatto che un ragazzo malato di solito è sterile fin dall'infanzia, sebbene non sempre.

• Incesto. La riproduzione umana, che richiede la partecipazione obbligatoria di due persone, è organizzata precisamente in modo che il bambino riceva geni diversi e sia adattato a più fattori del mondo esterno. Durante i contatti sessuali tra parenti stretti, i set di geni ottenuti da entrambi i genitori sono molto simili, quindi il meccanismo di mutazione viene attivato, cercando di "inventare" l'adattabilità a più stimoli esterni. Il risultato nella maggior parte dei casi sono violazioni gravi, in particolare la sindrome di Down.

• Aumento dell'attività solare. Si ritiene che la formazione della malattia possa anche essere influenzata dalla causa cosmica, che può essere neutralizzata solo in un modo - controllando attentamente le previsioni dell'attività solare quando si pianifica il concepimento. Questa teoria richiede un'ampia conferma completa, eppure è riconosciuta come scientifica. È una delle ragioni per cui i downs sono chiamati bambini "solari".

I bambini con sindrome di Down sono molto simili tra loro a causa della somiglianza del codice genetico, ma non sembrano uguali, perché anche tutti sembrano i loro genitori. Allo stesso tempo, si differenziano dai genitori di giovani pazienti. Alcuni segni che gli adulti potrebbero non avere affatto, ad esempio:

• Viso molto piatto e naso fortemente piatto.
• Un'incisione oculare leggermente inclinata e una piccola pelle si piegano vicino all'angolo interno dell'occhio In combinazione con il segno precedente si ottiene l'aspetto, che ricorda vagamente il mongoloide.

• Il cranio appare accorciato, la parte posteriore della testa è inclinata e piatta. Varie anomalie sono spesso annotate nella struttura dell'orecchio esterno.
• La bocca di solito è piuttosto piccola rispetto alla lingua, quindi questi bambini spesso sporgono la lingua, o, ciò che è generalmente caratteristico, quasi sempre tengono le loro bocche leggermente aperte.
• I muscoli sono caratterizzati da un tono indebolito e le articolazioni fissano la posizione in modo meno affidabile.
• Sull'interno del palmo, può esserci una piega trasversale, spesso c'è un'anomalia del mignolo sotto forma di curvatura innaturale.

Se un aspetto insolito ha scarso effetto sulla normale attività vitale, un altro problema sono le patologie interne che accompagnano regolarmente la sindrome di Down. Da nessuna parte è indicato per quanti anni vivono i bambini "solari", perché la loro durata dipende in gran parte dal grado di sviluppo di tali comorbilità.

In generale, l'aspettativa di vita dei bassi è paragonabile all'aspettativa di vita delle persone sane con patologie simili diagnosticate, vale a dire:

• Cardiopatia congenita (caratteristica di 2/5 bassi).
• Violazioni della secrezione interna.
• Patologia dello scheletro - entrambi gravi (assenza di un paio di costole, deformazione del torace o del bacino) e semplicemente evidenti (bassa crescita).
• Patologie della respirazione causate dalla struttura disturbata del rinofaringe e delle altre vie respiratorie superiori.

• Funzionamento scorretto del tratto gastrointestinale, fermentazione alterata.
• Violazioni dei sensi - ridotta capacità uditiva, patologia della visione (glaucoma, strabismo, cataratta).

Tuttavia, non tutte le caratteristiche dei bambini con sindrome di Down sono necessariamente cattive. Ad esempio, sono anche chiamati bambini "soleggiati" per occhi splendidi, specialmente brillanti, oltre che per la straordinaria sincerità di un sorriso.

Poiché la sindrome di Down è una patologia genetica, la scienza moderna è ancora molto lontana dall'imparare a correggerla. Tuttavia, sono state sviluppate tecniche per resistere con successo a varie manifestazioni della malattia, portando la condizione di un bambino malato a uno stato normale sano.

Poiché la diagnosi può essere fatta anche durante la gravidanza, è importante effettuare un'accurata diagnosi per i disturbi di accompagnamento descritti sopra nell'infanzia. Con la supervisione costante di specialisti e un corso di farmaci correttamente costruito Le differenze rispetto a un bambino sano non saranno così ovvie.

Il punto importante è il lento sviluppo del bambino - sia mentale che fisico. Il ritardo rispetto ai bambini normali per mesi è evidente già nell'infanzia, perché un bambino in basso può mantenere la testa solo all'età di circa tre mesi.

Tuttavia, questi termini sono indicati per quei bambini che, nonostante la sindrome, sono stati allevati allo stesso modo di quelli normali. Se la diagnosi è stata fatta in modo tempestivo, programmi appositamente creati accelereranno significativamente il processo.

Il compito di raggiungere un livello decente di sviluppo in un bambino con sindrome di Down non sembra impossibile, solo uno sforzo dovrà essere fatto un po 'di più. Naturalmente, vale la pena iniziare con esercizi mirati allo sviluppo di capacità motorie fini, perché questo è un progresso non solo per i muscoli, ma anche per il cervello. Il massaggio è anche considerato un modo molto efficace per migliorare la forma fisica di un bambino malato.

Imparare letteralmente tutto è un po 'più complicato di quello degli altri bambini, quindi i genitori dovranno impegnarsi maggiormente nell'insegnare al bambino a parlare.

Molto importante superare la barriera psicologicaciò può accadere in un bambino quando si rende conto di essere diverso dagli altri bambini. Se si osservano disturbi del linguaggio, dovrebbe essere eliminato il prima possibile - sarà più facile stabilire una comunicazione normale all'asilo. Le elementari capacità di self-service aiuteranno il bambino a non dipendere dall'aiuto degli altri, il che contribuirà anche ad aumentare la fiducia in se stessi.

Per i bambini con sindrome di Down, il percorso verso gli sport di alto livello è quasi interrotto - sono caratterizzati da uno scarso sviluppo fisico e in genere pesano un po '. Con questo educazione fisica per loro quasi più importante che per i bambini sani, in quanto questo è l'unico modo per rafforzare un corpo indebolito.

In generale, i problemi di salute hanno una manifestazione esterna pronunciata, perché i sintomi popolari della sindrome sono la pigmentazione cutanea estremamente debole, un'abbondanza di eruzioni cutanee, un'eccessiva secchezza e rugosità della pelle, una tendenza al cracking nel freddo.

Forse, il cuore e il sistema circolatorio nel loro insieme sono più spesso affetti da patologie dello sviluppo. Le malattie cardiache sono presenti in quasi la metà di tutti coloro che soffrono di sindrome di Down, nel ritmo cardiaco ci sono dei rumori, il fenomeno caratteristico è rappresentato dalle prestazioni della valvola.

I polmoni sono di solito formati correttamente, le anormalità sono relativamente rare e superficiali. Allo stesso tempo, a causa di patologie del cuore vicino, l'aumento della pressione sanguigna è registrato nei polmoni dei bassi. Gli scienziati credono anche che la malattia fornisce aumento della suscettibilità alla polmonite.

Il tono muscolare debole è particolarmente evidente sull'addome - si gonfia visibilmente rispetto alla gabbia toracicaquella potrebbe essere una variante normale per le persone di mezza età e più anziane, ma sembra piuttosto strana bambino. Spesso la funzionalità è completata da un'altra ernia ombelicale, ma preoccuparsi non ne vale la pena - alla fine passa da solo.

Il resto degli organi interni è pressoché invariato sotto l'influenza di 47 cromosomi, tranne per il fatto che i genitali possono differire leggermente di più rispetto agli altri bambini della stessa età e costruire; i ragazzi sono solitamente sterili.

Piedi e mani - di forma leggermente irregolare, appaiono accorciati ed estesi.Le mani sono ben marcate patologia del mignolo, piegate in avanti (se si incrociano le mani alle cuciture), il pollice sulle gambe è ancora più isolato rispetto ai bambini sani. Le linee sui palmi sono tracciate in modo particolarmente chiaro, c'è anche una piega della pelle che non è caratteristica per la maggior parte delle persone.

I movimenti non coordinati sono tipici dei bassi: si ha l'impressione di non avere un buon controllo del proprio corpo, e così, a proposito, lo è. Poiché il sistema muscolo-scheletrico è indebolito, aumenta la probabilità di lesioni

Le violazioni descritte sono molto comuni tra i bambini con questa malattia, ma non hanno necessariamente un carattere pronunciato. Gli elementi separati potrebbero non apparire affatto o essere superficiali, non interferire con la vita.

Sebbene molte persone comuni tendano a tracciare paralleli tra la sindrome di Down e il ritardo mentale, gli esperti sottolineano la natura completamente diversa di questi fenomeni. Downs hanno un problema che risiede nella loro incapacità di coprire una prospettiva ampia e focalizzare l'attenzione, ma sono in grado di dedicare sforzi considerevoli per risolvere un problema piccolo, ma molto complesso.

Sebbene il loro livello di istruzione sia generalmente criticato a causa di tale distrazione e distacco, ci sono casi in cui scienziati famosi nel campo della matematica sono nati da un bambino "solare".

Ragazzi con questo disturbo sembra indifferente a ciò che sta accadendo intorno a loro. Nell'infanzia, tre mesi dopo la nascita, un bambino sano inizia a riconoscere la madre e si rallegra, spaventato dal resto, ma sembra che a Down non importi chi lo chiama, lo tocca o addirittura lo prende tra le sue braccia. In futuro, il bambino non mostra interesse per la comunicazione - sente l'appello, ma non può concentrarsi sulla risposta, quindi di solito non risponde.

Con questo lo sviluppo intellettuale si ferma all'età di circa sette annit - a meno che, naturalmente, non contribuisca all'ulteriore sviluppo del piccolo paziente. A questo punto, di solito parla già, ma non conosce troppe parole. Il paziente non riceve molta attenzione, la sua memoria funziona piuttosto male.

Sebbene la concentrazione e l'attenzione siano generalmente indebolite, ci sono cose che affascinano letteralmente i bambini con sindrome di Down. Questi includono, in particolare, le palle di salto libero, anche se un bambino malato, a differenza di uno sano, non mostra alcuna eccitazione o desiderio di giocare se stesso. Generalmente, i bambini con questa diagnosi tendono a focalizzare la loro attenzione su ciò che non richiede alcuna reazione da parte loro.

Gli psicodiagnostici mostrano che il problema chiave della malattia è la mancanza di formazione della personalità. Se il bambino si sente a suo agio, il suo comportamento può essere percepito come una stranezza molto grande, che tuttavia non interferisce con la normale comunicazione e altre forme di interazione umana.

Anche se molti genitori temono il momento in cui un bambino insolito dovrà essere inviato all'asilo, questo passaggio è necessario, poiché solo qui i bambini saranno in grado di ottenere le necessarie capacità di interazione nella società. La socializzazione è consentita nella più ordinaria struttura per l'infanzia prescolare, ma a condizione che i tutor saranno a conoscenza delle caratteristiche del bambino e sarà in grado di educarlo sui programmi pertinenti.

In particolare, per rafforzare il sistema muscolo-scheletrico sono necessari giochi attiviche stimola anche la comunicazione e lo sviluppo di una maggiore attività nervosa. In questo caso, il bambino è più scomodo rispetto ai bambini sani ed è soggetto a lesioni, che devono essere prese in considerazione dagli insegnanti. In alternativa, la fisioterapia può aiutare.

Per migliorare la sensibilità uditiva viene utilizzato giochi musicali e lezioniche sviluppa anche personalità e attività motoria. Poiché i disturbi del linguaggio sono comuni, la presenza di un logopedista qualificato in un'istituzione prescolare è obbligatoria.

La piena educazione dell'individuo è impossibile senza una psicologia propriamente costruita. I bambini con sindrome di Down sono stimolati a interagire con chi li circonda in tutto letteralmente - anche i giocattoli qui presuppongono spesso un uso congiunto piuttosto che l'uso individuale.

Un bambino con sindrome di Down può ben studiare in una scuola normale - il livello di istruzione in questi bambini di solito implica il completamento di un istituto educativo di questo tipo. Si noti che la formazione preliminare nella scuola materna aiuta questo bambino ad abituarsi alle nuove condizioni, ma qui è estremamente importante mostrare la massima comprensione dal lato degli insegnanti e dei compagni di classe.

Con questo bambino molto probabilmente imparerà molto peggiodella maggior parte dei suoi compagni. Daunu non sta fermo, non sa come reagire rapidamente e focalizzare l'attenzione, non ricorda molto bene le informazioni.

Le persone che creano un programma di formazione per un bambino del genere dovranno risolvere una serie di difficoltà:

• La motilità è sottosviluppata, i movimenti così complessi, in particolare quelli piccoli e precisi, devono essere completamente eliminati o almeno fatti in modo che non influenzino le stime.
• Spesso ha problemi di vista e udito, quindi alcune informazioni visive e sonore potrebbero essere inaccessibili a lui, anche con tutti i desideri. Ciononostante, si nota l'enorme ruolo dei metodi di insegnamento visuale: non essendo in grado di immaginare bene e "catturare al volo", il bambino "solare" percepisce bene ciò che ha visto in azione.

• I problemi con la parola hanno implicazioni mentali profonde, cioè il bambino non può formulare il suo pensiero non solo ad alta voce, ma anche nella sua testa. Pensare qualcosa, pensa, ma, in un certo senso, ha una scarsa padronanza della sua lingua madre, quindi non può essere giudicato dalla sua capacità di esprimere pensieri sia oralmente che per iscritto. Per questo motivo è abbastanza difficile valutare oggettivamente il livello delle sue conoscenze.

• Nei bambini con sindrome di Down, il processo di pensiero è molto sottosviluppato - è abbastanza difficile per loro trarre le proprie conclusioni. Un bambino del genere ha bisogno di mostrare letteralmente tutto sulle sue dita, perché da solo può solo contare o riscrivere.
• Creare le proprie catene logiche, anche semplici, o il pensiero astratto è troppo difficile per questi bambini. Inoltre, la soluzione del problema per loro è strettamente legata a condizioni specifiche, ma per tracciare paralleli e ricostruire, avendo risolto un compito simile, ma non identico, non possono più.

• La memoria è molto limitata, un bambino "solare" ha bisogno di molto più tempo per memorizzare a fondo le informazioni.
• Uno studente speciale è molto distratto da qualsiasi fenomeno estraneo, e si stanca anche molto velocemente, quindi idealmente è necessario costruire il processo di apprendimento in modo tale che nessun compito sia troppo lungo ed estenuante.
• La percezione delle informazioni è frammentata, alcuni fatti o caratteristiche del fenomeno sono considerati non correlati, il che impedisce la discrezionalità delle leggi.

• Anche l'appeasibilità e la buona volontà possono interferire con il normale apprendimento dei bambini con sindrome di Down! Sebbene siano molto obbedienti e prontamente eseguano compiti assegnati, e differiscono anche nel comportamento non conflittuale, tali bambini non sono completamente inclini a essere turbati a causa delle loro stesse omissioni. Ciò ha un effetto positivo sul loro umore, ma uccide completamente qualsiasi incentivo, perché il bambino semplicemente non vede alcuna ragione per cercare di fare meglio.

Tuttavia, l'approccio giusto fa miracoli. Gli esperti indicano che il comportamento del bambino non dovrebbe infastidire l'insegnante - il bambino non è da biasimare per quello che è.

Dal momento che la società ha smesso di considerare i bambini con sindrome di Down come emarginati, le persone sono state in grado di vedere visivamente l'effetto della suddetta tesi secondo cui una buona attitudine può persino permettere a un bambino di raggiungere certe altezze. A poco a poco, anche le celebrità con una diagnosi simile hanno cominciato a comparire - non hanno nomi così grandi, tuttavia, si distinguono rispetto a molte persone sane.

Il successo a volte viene celebrato anche in quelle aree in cui sembrava impossibile - i bassi sono artisti e persino atleti (per quanto riguarda l'imbarazzo dei movimenti e la debolezza generale?), Attori e modelli (dove andava il comportamento poco socievole?), Avvocati e uomini d'affari (presumibilmente incapaci di apprendere e vedere l'intera immagine).

Anche se non ci sono personalità soprannaturali tra i bassi, Pablo Pineda si distingue almeno - è stato in grado di ottenere un'istruzione superiore e ha recitato nel film sensazionale "Me too" (su problemi simili ai suoi), ma alla fine ha scelto l'attività di un insegnante e di una figura pubblica.

Hai solo bisogno di trattare bene il bambino, non nascondendo che è insolito, ma anche non concentrarsi su questo come un problema. Sostegno e adeguata educazione del paziente, imparare come comportarsi nella società e cosa fare in privato è tutto ciò che è necessario.

Altri fatti interessanti sui bambini con sindrome di Down, vedere il seguente video.