Sintomi e trattamento della fibrosi cistica nei bambini

Nei neonati e nei neonati vengono spesso registrate varie malattie ereditarie. Il corso di alcuni di loro è molto difficile e pericoloso per lo sviluppo di conseguenze a lungo termine. Queste patologie includono la fibrosi cistica.

Anomalie congenite in cui si verificano disfunzioni congenite nel lavoro di diversi gruppi di ghiandole endocrine sono chiamate fibrosi cistica. Se tradotto dalla lingua latina, il nome della malattia verrà tradotto letteralmente come "Muco denso". Questa è una descrizione molto capiente dell'essenza di questa patologia congenita. Tutte le ghiandole che sono responsabili nel corpo per la formazione di un segreto (muco), non stanno funzionando in modo efficace.

Questa caratteristica è dovuta alla presenza di un difetto anatomico persistente nel corpo, che è sorto nella fase della nascita di una piccola vita in utero. La malattia ha una chiara tendenza ereditaria. Nelle famiglie in cui nascono bambini con fibrosi cistica, l'ereditarietà si manifesta abbastanza chiaramente.

La malattia si sviluppa abbastanza intensamente. Le esacerbazioni della malattia richiedono un trattamento obbligatorio in ospedale con l'introduzione di vari farmaci. I primi sintomi sfavorevoli della malattia in alcuni casi compaiono già nei bambini fino a un anno. Impongono un'impronta significativa sulla psiche del bambino, interrompendo in modo significativo il loro benessere generale.

Le violazioni in questa malattia si formano a livello genetico. Queste modifiche vengono trasmesse di generazione in generazione. Molto spesso questi disturbi sono associati alla presenza di mutazioni specifiche che si sono verificate nell'apparato genetico. Di conseguenza, il lavoro di tutte le ghiandole endocrine viene interrotto. Cominciano a produrre un segreto piuttosto vischioso che ristagna nel lume degli organi e provoca numerosi disturbi nel loro lavoro.

È importante notare che il muco denso è un eccellente mezzo nutritivo per lo sviluppo di vari microrganismi, compresi i patogeni. Questa caratteristica provoca un'aumentata suscettibilità alle infezioni batteriche o virali nei bambini malati. L'immunità ridotta contribuisce solo alla rapida diffusione di agenti patogeni in tutto il corpo per un breve periodo di tempo.

Gli scienziati osservano che se entrambi i genitori hanno i geni per una determinata malattia, allora la patologia può svilupparsi in un bambino con una probabilità del 25%. Non è sempre il bambino può ammalarsi. Potrebbe essere un portatore e per niente consapevole di ciò che sta trasportando un gene così danneggiato. In futuro, può trasmetterlo ai suoi figli e nipoti. A volte la malattia si sviluppa dopo una generazione.

Per stabilire la presenza di un gene atipico è possibile solo effettuando test diagnostici. Per rilevare la fibrosi cistica nel vettore da segni esterni è impossibile.

Il danno genetico porta allo sviluppo della malattia. Contribuiscono alla violazione del deflusso di secrezioni dagli organi che lo producono. La gravità della malattia può essere diversa. Per la maggior parte dei bambini, la malattia è piuttosto grave. La mancanza di trattamento può portare a condizioni potenzialmente letali e causare conseguenze potenzialmente letali.

In alcuni casi, i primi sintomi avversi della malattia possono essere osservati già nei neonati. Di solito compaiono nei primi mesi dopo la nascita del bambino.

È interessante notare che i casi ufficialmente registrati della malattia sono molto più alti in Europa e in America. Ciò può essere spiegato dalla presenza dei migliori test diagnostici e dell'apparato, che consente di rilevare la malattia al più presto. In Russia, negli ultimi anni, la diagnosi di questa patologia è migliorata molto. Tuttavia, in alcune regioni del paese, la malattia è ancora rilevata dai medici piuttosto tardi.

Data la localizzazione predominante dei cambiamenti, i medici identificano diverse varianti della malattia. Possono manifestarsi nei bambini in modi diversi e sono accompagnati dall'apparizione di specifici sintomi clinici. La loro gravità dipende dallo stato iniziale del bambino e dalla presenza di malattie croniche concomitanti degli organi interni.

Esistono diverse varianti cliniche della malattia:

• Forma polmonare. I sintomi avversi della malattia iniziano ad apparire nei primi mesi dopo la nascita del bambino. Questa patologia è accompagnata da un malfunzionamento dei sistemi respiratorio, digestivo e riproduttivo. La variante polmonare della malattia si verifica in circa uno su cinque bambini affetti da fibrosi cistica. Un'intera gamma di procedure diagnostiche viene utilizzata per diagnosticare la malattia, compresi i raggi X del torace e gli esami di laboratorio.

• Forma intestinale. Trovato nella pratica dei bambini estremamente raro. Secondo le statistiche, non viene registrato più del 5% di tutti i casi. Questa forma della malattia è accompagnata dall'apparizione di sintomi caratteristici associati a disturbi digestivi nei bambini. Di solito rilevato nei neonati con l'introduzione nella loro dieta supplementi aggiuntivi.
• Forma mista. L'opzione più comune nella pratica dei bambini. Accompagnato dalla lesione combinata di quasi tutte le ghiandole endocrine. Provoca la comparsa di numerosi sintomi avversi della malattia. Il trattamento delle esacerbazioni viene effettuato in ospedale con l'uso di farmaci costosi specializzati.

Alcuni specialisti identificano anche diverse forme di una malattia genetica. Questi includono le seguenti opzioni:

• atipico;
• usurati;
• fegato;
• elettrolita;
• con ostruzione di meconio.

Nell'80% dei casi, viene registrata una forma mista della malattia. È più difficile a tutte le età. Per eliminare i sintomi avversi della malattia è molto importante la diagnosi tempestiva e la preparazione della tattica corretta del trattamento. Il trattamento delle riacutizzazioni in questo caso è un compito ospedaliero. Tutti i bambini con una predisposizione genetica allo sviluppo di questa malattia devono essere osservati dal medico. Diverse forme cliniche della malattia causano numerosi sintomi avversi al bambino.

Le manifestazioni cliniche possono essere veramente diverse. Molti di loro appaiono in tenera età. Tuttavia, alcuni sintomi si sviluppano gradualmente. Il decorso della malattia di solito progredisce. In alcuni casi, la malattia è aggravata dall'aggiunta di complicanze.

Tra i sintomi più caratteristici della malattia sono i seguenti:

• Lo sviluppo dell'ostruzione del meconio. Si verifica in circa il 20-25% dei casi. In questo caso, l'intestino si blocca con il meconio. In un bambino sano, dopo la nascita, il meconio (prima feci dopo la nascita) esce da solo.Nei bambini con fibrosi cistica, questo non si verifica.

• L'aspetto del gusto "salato" della pelle. Di solito, questo sintomo viene rilevato dai genitori dei neonati quando baciano un bambino. La funzione della ghiandola compromessa porta al fatto che la composizione chimica dei segreti del corpo sta cambiando. Aumentano il numero di ioni sodio cloruro, che contribuisce alla comparsa di un gusto specifico.
• Ritardo nello sviluppo fisico. Spesso si sviluppa nei bambini con una malattia attuale a lungo termine. In genere, i bambini malati non ingrassano. È importante notare che il loro appetito è completamente preservato o ridotto leggermente. Deviazioni persistenti dagli indicatori di età della norma spesso accompagnano la fibrosi cistica.

• itterizia. Di solito questo sintomo è caratteristico di molti neonati. Tuttavia, passa da solo e non richiede la nomina di un trattamento specializzato. Nei bambini con fibrosi cistica, l'ittero può essere persistente. Per eliminare questa condizione è necessario un trattamento complesso.
• Eccessiva viscosità e viscosità di tutti i segreti biologiciprodotto dalle ghiandole secretorie. La presenza di tale muco nei polmoni provoca una tosse produttiva persistente. Quando si uniscono a un'infezione batterica secondaria in un bambino, possono verificarsi bronchite batterica o polmonite. Il trattamento di tali condizioni è di solito lungo con la nomina di grandi dosi di antibiotici.

• Violazione della respirazione nasale. Il segreto appiccicoso contribuisce allo sviluppo della rinite cronica nel bambino - un raffreddore. Molto spesso questo sintomo si manifesta nei bambini con una forma mista di fibrosi cistica. Applicazione in questo caso, le solite gocce di vasocostrittore per il naso non portano un effetto positivo pronunciato.
• Digestione compromessa. Di solito si manifesta con dolore nella cavità addominale e una violazione della sedia. Nell'intestino dei bambini affetti da fibrosi cistica, vari microbi "putrefattivi" si depositano facilmente. Il loro rapido sviluppo porta allo sviluppo di patologie patologiche persistenti. Questo è spesso manifestato da stitichezza o diarrea.

• Dolore dopo aver assunto cibi grassi e fritti nell'ipocondrio sinistro. Questo sintomo si verifica a causa dello sviluppo di pancreatite cronica, che si verifica nella fibrosi cistica intestinale e mista.
• Dispnea e sviluppo del malfunzionamento della respirazione.. Un decorso prolungato e grave della malattia può portare alla comparsa di sintomi di insufficienza respiratoria in un bambino. Questa funzione è estremamente sfavorevole. La normalizzazione richiede spesso il ricovero del bambino in ospedale.

• Cambiare comportamento del bambino. Una malattia così grave causerà certamente alcune violazioni nello sviluppo mentale del bambino. In genere, i bambini affetti da fibrosi cistica imparano peggio e imparano male il corso del programma scolastico. L'esacerbazione della malattia provoca un marcato deterioramento del benessere del bambino. Diventa nervoso, lamentoso, rifiuta ogni contatto.
• Qualche pallore della pelle. I genitori attenti noteranno che la pelle di un bambino con fibrosi cistica diventa pallida. Alcuni bambini hanno segni pronunciati di eccessiva secchezza della pelle. Sono facilmente esposti a qualsiasi effetto traumatico e possono spesso supporre.

• La crescita di polipi nel naso. Spesso si verifica come conseguenza remota della malattia. È registrato principalmente nell'adolescenza. Polipi a rapida crescita nelle vie nasali possono ostacolare significativamente la respirazione nasale, che contribuisce anche al deterioramento del benessere del bambino.
• Eccessiva secchezza in bocca. Le violazioni nelle ghiandole portano al fatto che ha notevolmente distrutto il processo di formazione della saliva. Ciò contribuisce alla comparsa di difficoltà nel bambino con l'ingestione di cibo, soprattutto solido. Questa condizione provoca una diminuzione dell'appetito e del peso corporeo.

Per determinare la presenza di segni positivi della malattia può essere già a 8-12 settimane di sviluppo fetale del bambino. Puoi anche sospettare la malattia mediante screening.

Nei casi diagnostici complessi, è necessaria la rianalisi. Questo è necessario per stabilire una diagnosi accurata. Oltre ai test di laboratorio, i medici studiano le caratteristiche della storia familiare. Conducono un'indagine genetica sui genitori del bambino malato e stabiliscono anche la probabilità che abbiano bambini malati in futuro.

Per la diagnosi prenatale vengono utilizzati diversi test:

• Determinazione quantitativa del livello di tripsina nel sangue secco. Utilizzato come uno dei test diagnostici per la fibrosi cistica.
• Test del sudore. Per fare ciò, determinare la quantità di ioni sodio e cloro nel sudore. A tal fine, il bambino è elettroforesi pre-eseguita con l'introduzione di pilocarpina. Questa sostanza chimica può attivare le ghiandole sudoripare. Il test può essere condotto su tutti i bambini di età superiore a una settimana dal momento della nascita.

• Eseguendo coprogram. Consente di stabilire la presenza di disturbi funzionali del sistema digestivo. Un gran numero di componenti alimentari non digeriti con un contenuto significativo di grasso e fibre muscolari indica la possibile presenza di fibrosi cistica nel bambino. Questo test di laboratorio non è specifico e ha un significato secondario.
• Condurre un esame completo del torace. Questi includono: radiografia, spirometria e auscultazione fisica. In presenza di tosse umida, viene effettuato anche l'esame batteriologico dell'espettorato. Un tale complesso di diagnostica aiuta ad escludere le malattie broncopolmonari simili alla fibrosi cistica.

Sfortunatamente, non esiste una cura per la fibrosi cistica. Se il bambino ha segni clinici della malattia, allora si può solo ridurre leggermente la gravità. La terapia in questo caso non ha lo scopo di eliminare la causa della malattia, poiché ciò è impossibile, ma a ridurre gli eventi avversi.

La nutrizione svolge un ruolo molto importante nel trattamento di questa pericolosa malattia. Dovrebbe essere molto alto di calorie. Di solito, il contenuto calorico totale di una dieta terapeutica per i bambini con fibrosi cistica è del 10-15% superiore al solito.

L'ingresso di proteine ​​di alta qualità nella dieta quotidiana di un bambino malato è molto importante. Sono necessarie varie molecole proteiche per costruire le cellule del tuo corpo. Nell'infanzia questo è necessario, in quanto garantisce la crescita e lo sviluppo del bambino. Nella piramide alimentare, la proporzione di carboidrati complessi diminuisce leggermente. I grassi dalla dieta non sono esclusi. Dal cibo dovrebbe essere rimosso tutti i vegetali contenenti grandi quantità di fibra grezza non trasformata.

Per preservare il bilancio idrico-elettrolitico è necessario l'uso obbligatorio di una quantità di acqua sufficiente. Come bevanda, sono idonee composte di frutta e bacche, bevande alla frutta o succhi di frutta. Per i bambini con segni di pancreatite o affetti da una forma intestinale di fibrosi cistica, i liquidi troppo dolci devono essere diluiti con acqua bollita.

Il trattamento farmacologico aiuta a far fronte a vari sintomi funzionali della malattia. Quindi, in caso di insufficienza enzimatica del pancreas, i mezzi vengono utilizzati per aiutare a eliminare questa carenza. Questi includono: pancreatina, panzinorm, Creonte e altri

Per migliorare i farmaci respiratori sono utilizzati con un effetto broncodilatatore. Aiutano a rimuovere il catarro appiccicoso dal tratto respiratorio. Questi includono: ambroxol, Bromhexinum, ACC, Fluivort e altri Possono essere somministrati sotto forma di sciroppi dolci o compresse. In alcuni casi, inalazione più indicata con l'introduzione di forme di aerosol di farmaci esistenti.

Se viene attaccata un'infezione batterica che peggiora il decorso della malattia, vengono prescritti agenti antibatterici. Di solito farmaci selezionati dal gruppo di cefalosporine o fluorochinoloni. Sono assegnati al tasso di cambio. Il trattamento delle complicanze batteriche viene effettuato in condizioni stazionarie sotto la supervisione regolare di professionisti medici.

I bambini con fibrosi cistica dovrebbero essere nel dispensario presso i medici per tutta la vita. Lo sviluppo della malattia richiede un monitoraggio regolare e attento. Di solito, con un adeguato trattamento delle esacerbazioni della malattia, il corso di questa patologia è altamente controllato.

Per quanto riguarda la fibrosi cistica, vedere il seguente video.