Emofilia nei bambini

Una malattia così grave, come l'emofilia, viene ereditata e si manifesta con frequenti emorragie ed ematomi. Perché appare in un bambino, come può essere rilevato e può essere curato?

L'emofilia è una malattia in cui una persona spesso e sanguinamento a lungo termine si verifica.

La malattia viene trasmessa geneticamente dai genitori ai bambini. La malattia si manifesta prevalentemente negli uomini perché è associata al trasferimento di un gene che è collegato al cromosoma X. Le donne con un tale trasferimento del gene diventano portatrici.

Un gene affetto da emofilia è responsabile della coagulazione del sangue, in particolare per la presenza nel sangue del bambino di alcune sostanze coinvolte nella coagulazione (sono chiamate fattori di coagulazione).

Tenendo conto del fattore mancante, si distinguono i seguenti tipi:

• l'emofilia A è la più comune ed è associata all'assenza di fattore VIII;
• emofilia B: per questo tipo, non vi è alcun fattore IX nel corpo del bambino;
• l'emofilia C è il tipo più raro che ora viene definito coagulopatia.

I sintomi di tutte queste patologie sono gli stessi, tuttavia, determinare il tipo di malattia è molto importante per il trattamento.

A causa dell'assenza di un fattore di coagulazione specifico, il processo di formazione di un coagulo di sangue viene disturbato quando i vasi sono danneggiati. In questo caso, l'emorragia nell'emofilia è rappresentata dal tipo ematomatoso, che viene ritardato.

Immediatamente dopo che la nave è danneggiata, le piastrine del sangue sono responsabili della coagulazione del sangue, formando un coagulo di sangue primario. Tuttavia, questo trombo non può fermare completamente il sanguinamento, e poiché la formazione di un trombo finale è impossibile a causa della mancanza dei fattori di coagulazione necessari, il sanguinamento è ripreso e dura per un tempo piuttosto lungo.

A seconda della gravità dell'emofilia, può essere:

• leggero sanguinamento appare solo in caso di lesioni e procedure mediche);
• moderato - gli ematomi sono vasti, la malattia si manifesta durante l'infanzia);
• grave - la malattia è rilevata nel periodo neonatale).

I principali sintomi dell'emofilia in un bambino sono:

1. Bleeding.
2. Ematomi.
3. Hemarthrosises.

La malattia si manifesta principalmente con un'eccessiva emorragia. Un paziente periodicamente ha sanguinamento di localizzazione diversa. Una caratteristica di tale sanguinamento è la loro incoerenza con la gravità del fattore dannoso, così come l'aspetto nel tempo e non immediatamente dopo la lesione. A causa di tale sanguinamento durante le procedure dentistiche e altre procedure mediche, così come le lesioni, il bambino perde molto sangue. Se inizia a sanguinare dalle gengive o dal naso, allora i soliti metodi difficilmente possono fermarlo.

Con una lieve lesione nei pazienti con emofilia, appaiono ematomi grandi. Il sangue in loro per molto tempo non si ispessisce. È anche molto comune per i bambini sviluppare emartro (sanguinamento all'interno delle articolazioni), in cui l'articolazione si gonfia, fa male e cessa di funzionare. Nella maggior parte dei casi, il ginocchio, il gomito e la caviglia sono interessati.

Nei bambini dei primi mesi di vita, la malattia si manifesta spesso sotto forma di cefalemoma - gli ematomi compaiono sulla testa e possono occupare una vasta area.

Un altro sintomo che si verifica nei neonati è il sanguinamento dal cordone ombelicale. Inoltre, nella maggior parte dei neonati, l'emofilia non può manifestarsi affatto, poiché la coagulazione del sangue durante i primi mesi di vita è fornita dalle sostanze presenti nel latte materno.

La malattia è particolarmente pericolosa con la comparsa improvvisa di sanguinamento nei tessuti del cervello o del midollo spinale, così come le emorragie in altri importanti organi. Con una forma grave della malattia nel 10% dei neonati compaiono emorragie cerebrali, minacciando la loro vita.

Inoltre, tra le complicazioni della malattia vi sono la comparsa di dolore cronico, artropatia, contratture, anemia, pseudotumore. Gli ematomi possono spremere arterie, nervi, intestino, causando necrosi, disturbi della sensibilità, ostruzione e altri problemi. In caso di sanguinamento retrofaringeo, il bambino può soffocare.

Inoltre, un paziente con emofilia è costantemente a rischio di contrarre malattie trasmesse attraverso il sangue, perché è costretto a ricevere farmaci dal sangue del donatore.

• L'anomalia può essere diagnosticata prima della nascita del bambino.
• In un neonato, l'idea della presenza di emofilia può essere causata da un sanguinamento prolungato da un cordone ombelicale tagliato, nonché dalla comparsa di ematomi.
• Nei bambini più grandi, il sospetto può essere causato da frequenti emorragie dal naso, ematomi estesi durante una caduta, lividi non assorbibili per lungo tempo e emartro nelle articolazioni grandi.

I primi studi rivelano l'allungamento del tempo di coagulazione nei normali test della protrombina e della trombina. Dopo di essi, vengono eseguite analisi di chiarificazione, che determinano il livello dei fattori di coagulazione.

Per il trattamento dell'emofilia, viene utilizzata la sostituzione dei fattori di coagulazione mancanti. Con l'aiuto di un'iniezione nel sangue del paziente, iniettano fattori che non sono prodotti da lui. I farmaci sono fatti da sangue del donatore. Con la malattia di tipo A, è possibile trasfondere sangue fresco, dal momento che il fattore VIII viene distrutto durante l'immagazzinamento prolungato. Per il trattamento di tipo B, si può usare sangue in scatola, dal momento che il nono fattore non viene distrutto durante la conservazione del materiale donatore.

Se un bambino sviluppa emartro, a seconda della sua gravità, prescrive riposo e immobilizzazione, puntura dell'ematoma o trattamento chirurgico.

Se il padre è sano e la madre ha un gene emofilia, i figli possono essere entrambi sani (se il figlio ha un cromosoma X sano) o malati (se il figlio ha un cromosoma X con il gene della malattia). Le figlie di una tale famiglia possono essere completamente sane o diventare portatrici del gene che causa la malattia.

Sebbene la malattia non possa essere curata, grazie a una terapia adeguata, la salute delle persone con emofilia può essere mantenuta a un livello soddisfacente. Tutti i bambini ai quali è stata diagnosticata l'emofilia vengono sottoposti alla registrazione del dispensario. Ai loro genitori vengono raccontate le caratteristiche della cura del paziente, e come fornire il primo soccorso al bambino per il sanguinamento.

È importante creare tutte le condizioni per il normale sviluppo del bambino e prevenire il sanguinamento. I bambini con questa malattia non possono lavorare fisicamente, quindi dovresti concentrarti sul lavoro intellettuale.

Non confondere l'emofilia e l'infezione emofilica, da cui i bambini vengono vaccinati in tenera età. Queste sono diverse malattie e i vaccini per l'emofilia non esistono. Per quanto riguarda la vaccinazione con l'emofilia, non è cancellato, ma piuttosto raccomandato. Tuttavia, le iniezioni a un bambino malato possono essere fatte solo per via sottocutanea.